Die cerebrotendinöse Xanthomatose, kurz CTX, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der aufgrund eines Gendefekts Gallensäuren nicht korrekt gebildet werden. In Folge kommt es zu Ablagerungen von Fetten (Cholestanol und Cholesterin) im Zentralnervensystem sowie im Gewebe. Wird die Diagnose früh gestellt und die Therapie eingeleitet, können die Patienten ein weitgehend normales Leben führen. Wird die Diagnose nicht frühzeitig gestellt, führt die Ablagerung des Cholesterins, in allen Organen des Körpers, zu schweren neurologischen Schäden.
Symptome bereits im Kindesalter erkennen
Leider ist es wie bei vielen seltenen Erkrankungen so, dass die Symptome vielfältig sein können und sicher auch an andere Erkrankungen gedacht werden muss. Häufig werden deswegen zunächst eine multiple Sklerose oder eine periphere Neuropathie diagnostiziert. Tatsächlich gehen Experten aber davon aus, dass der Großteil der CTX-Fälle überhaupt nicht diagnostiziert wird, was dann dazu führt, dass diese Menschen im Alter von 50 bis 60 Jahren versterben.
Da die Krankheit bei nichtdiagnostizierten Patienten also unaufhaltsam fortschreitet und zu schweren Einschränkungen bis hin zum Tod führen kann, ist es von ungemeiner Wichtigkeit, dass auch nur bei einem Verdacht auf diese Erkrankung eine umfassende Anamnese durchgeführt wird. Hier müssen vor allem die behandelnden Kinder-, Jugend- und Hausärzte sensibilisiert und über CTX aufgeklärt werden.
Häufige Symptome sind verlängerte Neugeborenengelbsucht und anhaltender Durchfall.
Zu den häufigsten Symptomen zählen bereits bei den kleinsten Patienten eine verlängerte Neugeborenengelbsucht und anhaltender Durchfall. Wenn dann im Schulkindalter noch ein Grauer Star hinzukommt, sollte allerspätestens dann an CTX gedacht werden. Außerdem können die Patienten durch Lernschwierigkeiten und Epilepsie beeinträchtigt sein.
Weitere Symptome sind eine ungewöhnlich früh einsetzende Arteriosklerose, das heißt, dass sich das Cholesterin an den Wänden der Blutgefäße ablagert. Das kann die Durchblutung lebenswichtiger Organe empfindlich stören. Bei erwachsenen Patienten können weitere neurologische Symptome wie parkinsonähnliche Symptome, Bewegungsstörungen, epileptische Anfälle und sogar Demenz hinzukommen.
Diagnostik und Therapie: Lebensqualität erhalten und Folgeschäden verhindern
Wenn Eltern oder behandelnde Ärzte den Verdacht auf CTX haben, sollte daher umgehend eine Blutuntersuchung durchgeführt werden, bei dem eine eventuell erhöhte Plasma-Cholestanol-Konzentration nachgewiesen werden kann. Weiterhin ist das Fehlen von 27-Hydroxycholesterin typisch für die Erkrankung. Wenn diese Untersuchung mit positivem Ergebnis durchgeführt wurde, ist es sinnvoll, zusätzlich einen Gentest durchzuführen, sodass eine Diagnose heute zweifelsfrei gestellt werden kann. Je früher das geschieht, umso schneller kann die lebenswichtige Therapie begonnen werden.
Therapie: Den Gallensäurestoffwechsel wieder ins Lot bringen
Die gute Nachricht ist: CTX ist eine der wenigen seltenen Erkrankungen, für die es eine Möglichkeit der Behandlung gibt. Bei der Therapie wird den Patienten über ein Medikament eine fehlende Gallensäure zugeführt, was dazu führt, dass die schädigende Substanz Cholestanol in vermindertem Maß gebildet wird. Heilbar ist CTX nicht. Doch ein früher Therapiebeginn kann schwere Schäden und Behinderungen vermeiden, was den Patienten mehr Lebensqualität ermöglichen kann.
