By Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, jedoch potenziell lebensbedrohliche Erkrankung. Dr. Caroline Mann erklärt, welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt und warum die Zusammenarbeit zwischen Arzt und Patient wichtig ist.
Dr. med. Caroline Mann
Fachärztin für Dermatologie,
Universitätsmedizin Johannes-
Gutenberg-Universität Mainz
Was genau ist HAE und welche Symptome sind typisch für diese Erkrankung?
Das hereditäre Angioödem ist eine genetische Erkrankung, bei der eine Fehlfunktion des C1-Esterase-Inhibitors zu plötzlichen Schwellungen, sogenannten Ödemen, führt. Typ 1 betrifft eine verringerte Enzymmenge, während Typ 2 eine Fehlfunktion des Enzyms aufweist. Gefährlich ist ein Larynxödem, das die Atemwege verengen kann. Häufig treten auch Schwellungen an den Extremitäten oder im Bauchraum auf, was zu starken Schmerzen und häufigen Fehldiagnosen wie Allergie oder Blinddarmentzündung führt.
Wie wird HAE diagnostiziert?
Das Wichtigste ist, an HAE zu denken. Die Diagnose erfolgt dann durch eine Kombination aus klinischen Beobachtungen und Labortests.
Welche Auswirkungen hat HAE auf die Lebensqualität der Betroffenen?
Die Krankheit kann die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen, da die Anfälle unvorhersehbar sind. Viele Patienten haben Angst vor plötzlichen Attacken, besonders in Stresssituationen oder vor Operationen, da beides HAE triggern kann. Zudem haben Betroffene oft mit sozialer Isolation zu kämpfen, da sie in ihrem Alltag eingeschränkt sind.
Welche Therapiemöglichkeiten gibt es?
Grundsätzlich unterscheidet man zwischen der Akuttherapie (On-Demand) und der Langzeitprophylaxe (LTP). Bei der On-Demand-Therapie wird eine Attacke behandelt, sobald sie auftritt. Diese Medikamente können als Injektion oder Infusion verabreicht werden. Die Langzeitprophylaxe ist darauf ausgelegt, die Anzahl und Schwere der Attacken zu reduzieren. Es gibt mittlerweile verschiedene Therapieoptionen, darunter injizierbare und orale Medikamente.
Welche Vorteile haben die oralen Therapien im Vergleich zu Injektionen?
Orale Therapien bieten mehrere Vorteile. Sie sind einfacher in der Anwendung und auch für Patienten mit Spritzenangst eine große Erleichterung. Auch auf Reisen sind sie praktischer, da sie keine Kühlung benötigen und problemlos im Handgepäck transportiert werden können. Zudem erleichtert die tägliche Einnahme von Tabletten vielen Patienten die Therapietreue, da sie weniger an ihre Erkrankung denken müssen.
Wie wird entschieden, welche Therapie die richtige ist?
Das hängt von vielen Faktoren ab – von der individuellen Krankheitslast bis hin zu den persönlichen Lebensumständen. Deshalb ist es so wichtig, dass wir Ärzte nicht allein entscheiden, sondern gemeinsam mit den Betroffenen abwägen, welche Therapie am besten in ihr Leben passt. Dieser Prozess wird als Shared Decision Making bezeichnet. Dabei geht es nicht nur darum, medizinische Fakten zu vermitteln, sondern auch darum, die Wünsche und Bedürfnisse der Patienten ernst zu nehmen und zu berücksichtigen. Eine gemeinsam getroffene Entscheidung führt oft zu einer höheren Therapietreue und besseren Behandlungsergebnissen.
Was raten Sie Menschen mit HAE, die vor einer Therapieentscheidung stehen oder ihre Therapie ändern möchten?
Sie sollten sich trauen, Fragen zu stellen und ihre persönlichen Prioritäten offen zu äußern. Möchte ich eine möglichst einfache Anwendung? Ist es mir wichtig, Attacken mithilfe der Behandlung vorzubeugen, oder komme ich mit einer Akuttherapie zurecht? Je besser Patienten über ihre Optionen informiert sind, desto selbstbestimmter können sie mit ihrer Erkrankung umgehen. Am Ende ist die beste Therapie diejenige, die medizinisch sinnvoll ist und gleichzeitig gut in den individuellen Alltag passt.
Das Interview wurde in Zusammenarbeit mit BioCryst umgesetzt.
