„Unser Engel ist eine von einer Million“
Avery ist 14 Jahre alt und ein lebensfroher Teenager. Sie hat die seltene Krankheit homozygote ...
Alarmsignal LDL-Cholesterinwert – was dahinterstecken könnte
Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie (hoFH) zählt zu den seltenen Erbkrankheiten. Unbehandelt steigert die hoFH das ...
Unbekannte Herzschwäche mit vielfältigen Symptomen
Eine Amyloidose ist eine mögliche Ursache für eine Herzschwäche (in der medizinischen Fachsprache auch Herzinsuffizienz ...
„Man sollte nicht nur für die Krankheit leben, sondern mit ihr“
Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung. In Deutschland leben schätzungsweise nur 30 bis ...
Ein Tropfen Blut genügt
Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist auch bei der cerebrotendinösen Xanthomatose eine frühe Diagnose entscheidend ...
„Ein kleines Stück Leben“
Berit Hullmann und ihr Mann freuten sich auf ihr zweites Wunschkind. Die Familie schwebte im ...
Krebs
Neurologie
„Selten, aber nicht allein“
Als Nadine Rokstein 16 Jahre alt ist, bekommt sie Probleme mit den Augen. Anfangs denkt ...
Unbekannte Herzschwäche mit vielfältigen Symptomen
Eine Amyloidose ist eine mögliche Ursache für eine Herzschwäche (in der medizinischen Fachsprache auch Herzinsuffizienz ...
„Mein größter Wunsch ist es, meine Kinder aufwachsen zu sehen“
Becki ist alleinerziehende Mutter von zwei kleinen Kindern. Im März 2022 bekommt sie die Diagnose ...
Alarmsignal LDL-Cholesterinwert – was dahinterstecken könnte
Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie (hoFH) zählt zu den seltenen Erbkrankheiten. Unbehandelt steigert die hoFH das ...
Neue Hoffnung für BPDCN-Patienten
Die blastische plasmazytoide dendritische Zellneoplasie (BPDCN) ist eine sehr seltene und meist aggressiv verlaufende hämatologische ...
Damals und heute – Leben mit Hämophilie
„Mit 15 Jahren fing mein Leben erst an“ Als man bei Ulrich Grote Hämophilie diagnostizierte, ...
„Forschung zu personalisierter Medizin hilft Betroffenen seltener Erkrankungen.“
„Netzwerke bringen Erkenntnisse zusammen, aus denen neue Ansätze für Behandlungen entstehen.“ Für Menschen mit seltenen ...
Ein Tropfen Blut genügt
Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist auch bei der cerebrotendinösen Xanthomatose eine frühe Diagnose entscheidend ...
„Man sollte nicht nur für die Krankheit leben, sondern mit ihr“
Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung. In Deutschland leben schätzungsweise nur 30 bis ...
Menschen mit seltenen Erkrankungen brauchen besondere Unterstützung
Plötzliche Schwellungen im Gesicht, im Hals, an den Gliedmaßen oder kolikartige Bauchkrämpfe – bei solchen ...
„Den Attacken vorbeugen“
Die plötzlichen Schwellungsattacken des Hereditären Angioödems, kurz HAE, begannen bei Franziska von Werder bereits in ...
Jeder Tag zählt! Duchenne-Muskeldystrophie erkennen
Hinter Entwicklungsverzögerungen, speziell bei Jungen, kann mehr stecken. Auch wenn sich eine verzögerte Entwicklung in ...
Mehr Lebensqualität für ALGS-Patienten mit chronischem Juckreiz
Wer sich mit dem Alagille-Syndrom beschäftigt, erkennt Betroffene meist auf den ersten Blick, sagt PD ...
Forschung, Expertise und Vernetzung
Menschen mit seltenen Erkrankungen werden optimalerweise durch spezialisierte Zentren betreut, an denen auch die Fort- ...
„Unser Engel ist eine von einer Million“
Avery ist 14 Jahre alt und ein lebensfroher Teenager. Sie hat die seltene Krankheit homozygote ...
„Hoffnung auf ein normales Leben“
Joschua hat Mukoviszidose. Er kam mit einem verdrehten Darm zur Welt. Es folgten Operationen und ...
„Ein kleines Stück Leben“
Berit Hullmann und ihr Mann freuten sich auf ihr zweites Wunschkind. Die Familie schwebte im ...
Kyowa Kirin engagiert sich für Menschen mit seltenen Erkrankungen
„Meine ersten Hautprobleme begannen 2004“, berichtet eine junge Patientin. Sie litt zu dieser Zeit unter ...
Die Waisen der Medizin
Seltene Erkrankungen sind häufig! Dies mag zunächst paradox anmuten, da laut Definition weniger als fünf ...
Zentren für Seltene Erkrankungen – Hier finden Betroffene Hilfe
Was Zentren für Seltene Erkrankungen leisten können, wenn es keine sichere Diagnose gibt oder Experten ...
Arzt und Patient: „Zusammenarbeit und Kommunikation fördern eine optimale Behandlung“
Ein Interview mit Prof. Dr. Johannes Oldenburg. Was ist der Unterschied zwischen Hämophilie A und ...
„Ich habe mich mit Alpha-1 arrangiert“
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM oder einfach Alpha-1) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der sowohl die Lunge ...
Joshi und das Cowden Syndrom
Anita Cieslik freute sich auf ihr Wunschkind – alles schien perfekt. Bis elf Wochen vor ...
Die ganze Welt im Blick
Das Retinoblastom ist eine seltene Krebserkrankung des Auges. Es entsteht in der Netzhaut (Retina) und ...
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