By Wer selbst oder in der Familie von einer seltenen Erkrankung betroffen ist, weiß, wie lang und steinig der Weg bis zur Diagnose sein kann. Monate, manchmal Jahre voller Unsicherheit, wechselnder Arzttermine, vieler Untersuchungen – und dennoch häufig ohne klare Antwort. Genau das erleben viele Menschen mit Systemischer Mastozytose (SM).
Die SM gehört zu den seltenen chronischen Erkrankungen. Ursache ist eine Vermehrung von atypischen Mastzellen in der Haut und/oder in Organen wie Knochenmark, Leber, Milz oder Lymphknoten. Was zunächst unscheinbar klingt, kann für die Betroffenen sehr belastend sein. Die Beschwerden reichen von Hautrötungen, Juckreiz und Magen-Darm-Problemen bis hin zu Kreislaufstörungen und es können sogar lebensbedrohliche anaphylaktische Reaktionen auftreten.
Die Symptome können so unterschiedlich sein, dass Ärztinnen und Ärzte die Erkrankung oft nur schwer einordnen können. Für viele Patientinnen und Patienten bedeutet das eine lange Zeit der Unsicherheit – mit Sorgen, Einschränkungen im Berufs- und im Familienleben und dem Gefühl, nicht verstanden zu werden.
Auch wenn die genauen Ursachen der Systemischen Mastozytose noch nicht vollständig erforscht sind, haben Fortschritte in der Molekulargenetik in den letzten Jahren neue Erkenntnisse erbracht. Doch der Weg bleibt herausfordernd – sowohl für die Behandelnden als auch für die Betroffenen.
Wer mehr über die SM erfahren möchte, findet weitere Informationen hier: SM navigieren
Warum wir bei SEBRACON mitmachen
Jede seltene Erkrankung ist individuell – und genauso individuell ist der Umgang damit. Manche Betroffene brauchen vor allem medizinische Unterstützung, andere wünschen sich mehr Verständnis im Alltag, wieder andere suchen nach Austausch mit Menschen, die Ähnliches erleben.
Genau hier setzt SEBRACON an: mit Begegnung, mit Sichtbarkeit, mit Verständnis. SEBRACON schafft einen Raum, in dem Menschen mit seltenen Erkrankungen wahrgenommen werden.
Wir unterstützen SEBRACON, damit Betroffene gesehen und verstanden werden. Denn Sichtbarkeit und Bewusstsein sind die Grundlage für Forschung, Behandlung und Akzeptanz.
Dr. rer. nat. Susanne Spiessl, Geschäftsführerin Blueprint Medicines,
A Sanofi Company, Deutschland
