Gemeinsam weniger selten

In einer Welt, in der Menschen mit seltenen Krankheiten oft nicht die Aufmerksamkeit bekommen, die sie verdienen, möchten wir Geschichten von Menschen erzählen, die täglich mit den Herausforderungen dieser Erkrankungen leben.

Häufig treten Seltene Erkrankungen bereits im frühen Kindesalter oder sogar schon bei der Geburt auf – wie bei Paul.

Leben mit Alpha-Mannosidose

Paul ist ein wilder, aufgeweckter Junge. Er liebt es, Fußball zu spielen, Fahrrad zu fahren und sich auszutoben. Doch hinter seiner fröhlichen Art verbirgt sich eine tückische Krankheit: Alpha-Mannosidose. Dabei handelt es sich um eine fortschreitende Stoffwechsel-erkrankung, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Der Körper kann bestimmte Zuckerstoffe nicht abbauen, was zu Schäden in Organen und im Nervensystem führt. Die Symptome reichen von Muskelschwäche und Koordinationsstörungen bis hin zu Hörproblemen und geistigen Einschränkungen. Die Krankheit schreitet schleichend voran, sodass sich Pauls Zustand in den kommenden Jahren verändern kann. Sein Alltag ist geprägt von regelmäßigen Therapien wie Enzymersatztherapie, Physiotherapie und logopädischer Unterstützung. Diese helfen, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, doch eine Heilung gibt es nicht.

Viele verstehen nicht, dass seine Krankheit voranschreitet. Heute ist er vielleicht aktiv, doch wir wissen nicht, wie es in ein paar Jahren aussieht.

Von außen betrachtet wirkt Paul wie ein gesundes Kind. Doch seine Eltern wissen, was wirklich hinter der Fassade steckt: unzählige Arztbesuche, Therapien, Ängste und Unsicherheiten. „Viele verstehen nicht, dass seine Krankheit voranschreitet. Heute ist er vielleicht aktiv, doch wir wissen nicht, wie es in ein paar Jahren aussieht“, erzählt seine Mutter.

Damit Paul sich im Alltag zurechtfindet, braucht er eine klare Struktur. Plötzliche Veränderungen bringen ihn aus dem Konzept. Deshalb haben seine Eltern einen Wochenplan erstellt, der ihm Orientierung gibt. Trotz der vielen Herausforderungen gibt es auch unvergessliche Glücksmomente. Vor Kurzem nahm Paul an einem Kinderquadrennen teil – und gewann einen Pokal. „Seine Freude war unbeschreiblich. In diesen Momenten vergessen wir alles andere.“ Doch der Alltag bleibt hart. Während andere Kinder unbeschwert zur Schule gehen, verbringt Paul oft Wochen in Krankenhäusern. Und immer bleibt die Angst: Wie lange wird es ihm noch so gut gehen?

Leben mit Morbus Fabry

Conny Landgraf kennt ein Leben ohne Schmerzen nicht. Seit seiner Kindheit leidet er unter brennenden Schmerzen in Händen und Füßen, Muskel- und Gelenkschmerzen sowie starken Kopfschmerzen. Die Diagnose Morbus Fabry erhielt er jedoch erst 20 Jahre später. „Als Kind wurde ich oft als Simulant abgestempelt. Niemand glaubte mir, dass ich echte Schmerzen hatte. Das war oft sehr erniedrigend.“

Je mehr Menschen über Seltene Erkrankungen Bescheid wissen, desto besser können wir Betroffenen unterstützt werden.

Morbus Fabry ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der sich bestimmte Fettstoffe in den Zellen ablagern. Unbehandelt kann sie zu schweren Organschäden führen. Typische Begleiterscheinungen sind Magen-Darm-Probleme, extreme Temperaturempfindlichkeit, Erschöpfung und Herzprobleme. Conny hatte Glück – bei seiner Diagnose waren seine Organe noch nicht betroffen. Dank der Enzymersatztherapie, die er seit 2002 erhält, kann er ein relativ normales Leben führen. Doch die Schmerzen bleiben. „Ich wache mit Schmerzen auf und gehe mit Schmerzen ins Bett. Das gehört zu meinem Alltag.“

Was ihm hilft, ist der Austausch mit anderen Betroffenen. „Niemand versteht die Krankheit besser als jemand, der das Gleiche durchmacht.“ Deshalb engagiert er sich in der Selbsthilfe, berät neu diagnostizierte Patienten und klärt über die Krankheit auf. „Je mehr Menschen über Seltene Erkrankungen Bescheid wissen, desto besser können wir Betroffenen unterstützt werden.“

Leben mit Epidermolysis bullosa

Während bei Paul und Conny die Erkrankungen nach außen hin nicht sofort sichtbar sind, sieht es bei Menschen mit Epidermolysis bullosa anders aus. Die sogenannte „Schmetterlingskrankheit“ macht die Haut extrem empfindlich – schon kleinste Berührungen oder Reibungen können zu schmerzhaften Blasen und Wunden führen. Clara lebt mit dieser Krankheit und beschreibt ihre Erfahrung so: „Jeder Tag ist eine neue Herausforderung. Die Schmerzen, die offenen Wunden, die ständige Angst vor Infektionen – das begleitet mich immer. Doch ich lasse mich nicht unterkriegen.“

Wenn man merkt, dass es da draußen noch andere gibt, die das Gleiche durchmachen, fühlt man sich weniger allein.

Epidermolysis bullosa wird durch einen genetischen Defekt verursacht, der dazu führt, dass die Hautschichten nicht richtig zusammenhalten. Dadurch entstehen schon bei geringster Belastung Wunden, die sich entzünden können. Besonders betroffen sind Hände, Füße und Schleimhäute, aber auch innere Organe können in schweren Fällen geschädigt werden. Das tägliche Leben ist ein Balanceakt zwischen Wundversorgung, Schmerzbewältigung und Infektionsschutz. Clara muss täglich Stunden mit der Pflege ihrer Haut verbringen, sich ständig neu verbinden, um Infektionen zu vermeiden und die Schmerzen zu lindern.

Dank medizinischer Fortschritte gibt es mittlerweile erste Therapien zur Behandlung, eine Heilung ist bisher nicht möglich. Was hilft, sind eine möglichst sterile Umgebung, spezielle Schutzkleidung und eine konsequente Wundpflege. Viele Patienten, wie Clara, nutzen weiche Stoffe, um Reibung zu vermeiden, und nehmen Schmerzmittel, um den Alltag bewältigen zu können. Der Austausch mit anderen Betroffenen ist ebenfalls eine große Hilfe. „Wenn man merkt, dass es da draußen noch andere gibt, die das Gleiche durchmachen, fühlt man sich weniger allein“, sagt Clara.

Wenn Sie mehr über die Seltenen Erkrankungen Alpha-Mannosidose, Cystinose, Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON), Morbus Fabry, Epidermolysis bullosa oder Lipodystrophie erfahren möchten, besuchen Sie die Website www.chiesirarediseases.de. Dort finden Sie Informationen, aktuelle Forschungsergebnisse sowie Unterstützungsmöglichkeiten für Betroffene und ihre Familien.

Auf dem Instagram-Kanal „rarestories“ werden Geschichten von Betroffenen geteilt, die ihren Alltag mit Seltenen Erkrankungen meistern. Neben hilfreichen Tipps und Neuigkeiten finden Sie hier Unterstützung, Informationen zu aktuellen Veranstaltungen und eine starke Community, die Mut macht.