By Polyneuropathien können unter anderem durch Erkrankungen wie Diabetes, bestimmte Arzneimittel oder Alkoholkonsum ausgelöst werden. Eine weitere mögliche Ursache ist die seltene genetisch bedingte hereditäre Transthyretin-Amyloidose. Das Tückische an der Erkrankung ist, dass sie mit ganz unterschiedlichen Beschwerden verbunden sein kann. Diese reichen von Missempfindungen in den Füßen und Händen über Magen-Darm-Beschwerden bis zu Symptomen am Herzen. Daher stellt die Diagnose Ärzte vor große Herausforderungen. Dabei sind bei dieser fortschreitenden Erkrankung eine frühe Diagnose und Behandlung zum Erhalt der Lebensqualität wichtig.
Mal kribbelt es nur in Fingern und Zehen, bei anderen fühlen sich Füße und Hände taub an oder sind kalt. Es kann aber auch zu brennenden Schmerzen kommen oder das Empfinden für Kälte und Wärme in Händen und Füßen ist gestört. Gemeinsam ist diesen Symptomen, dass sie typisch für eine Polyneuropathie – eine Störung der Reizweiterleitung in den Nerven – sind. Bei der hereditären (erblichen) Transthyretin-Amyloidose beginnen die Nervenschädigungen zumeist in den Füßen und Beinen. Sie können im Krankheitsverlauf zu Muskelschwund und Muskelschwäche sowie zu Gangunsicherheit führen. Auch die Hände können betroffen sein. Ein weiteres Anzeichen der Erkrankung kann zudem ein Karpaltunnelsyndrom – eine Einengung eines Handnervs – sein, vor allem, wenn beide Hände betroffen sind.
Die erbliche Form der Transthyretin-Amyloidose beruht auf Veränderungen (Mutationen) in dem Gen, das den Bauplan für Transthyretin trägt. Transthyretin ist ein Eiweiß, das natürlich im Körper vorkommt. Es ist vor allem für den Transport von Vitamin A und Schilddrüsenhormonen im Blut verantwortlich.
Eiweißablagerungen können verschiedene Organe beeinträchtigen
Durch die Genmutationen kann das aus vier Bausteinen aufgebaute Transthyretin instabil werden und zerfallen. Die Zerfallsprodukte bilden mikroskopisch kleine Fasern, die sogenannten Amyloidfibrillen. Diese können sich in verschiedenen Organen wie Nerven, dem Herzen, den Nieren oder den Augen ablagern. Sammeln sich zu viele dieser Fasern an, kann dies die Funktion der betroffenen Organe einschränken.
Typische Symptome der hereditären Transthyretin-Amyloidose
Meist treten die ersten Beschwerden bei der erblichen Form der Transthyretin-Amyloidose im Alter von Mitte 20 bis Mitte 60 auf. Dabei sind die Symptome individuell verschieden. Oft sind die peripheren Nerven bereits zu Beginn der Erkrankung betroffen und es kommt zu einer Polyneuropathie mit ihren unterschiedlichen Ausprägungen. Beeinträchtigen die Amyloid-Ablagerungen Nerven, die die Körperfunktionen steuern (autonomes Nervensystem), sind unter anderem Beschwerden im Magen-Darm-Bereich wie Übelkeit, Erbrechen, Durchfall oder Verstopfung möglich, aber auch eine unbeabsichtigte Gewichtsabnahme, Schwindel, sexuelle Dysfunktion oder übermäßiges Schwitzen zählen zu den Symptomen.
Beschwerden wie beispielsweise rasche Erschöpfung, Kurzatmigkeit, Schwindelgefühl beim Aufstehen, geschwollene Beine (Ödeme) und unregelmäßiger Herzrhythmus (Vorhofflimmern) können hingegen darauf hindeuten, dass es im Herzen zu Ablagerungen von Amyloidfibrillen gekommen ist. Bei der Mehrheit der Patienten in Deutschland sind sowohl die Nerven als auch das Herz betroffen.
Das muss der Arzt wissen
Aufgrund der verschiedenen betroffenen Organe wird die hereditäre Transthyretin-Amyloidose auch als multisystemische Erkrankung bezeichnet. Im Gespräch mit dem Arzt ist es daher wichtig, alle Beschwerden anzusprechen, auch wenn sie auf den ersten Blick nichts miteinander zu tun haben. Hier ist eine Symptom-Checkliste (siehe Abbildung) hilfreich.
Ebenso wichtig ist der Blick auf die Familie, da es eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung ist. Die Wahrscheinlichkeit ist hoch, dass in der engeren Familie oder in der Verwandtschaft weitere Personen erkrankt sind. Für den Arzt ist das ein wichtiger Hinweis bei der Diagnose. Aufgrund der vielfältigen Beschwerden kann es sein, dass eine Überweisung an fachärztliche Praxen erfolgt. Besteht der Verdacht auf eine erbliche Form der Transthyretin-Amyloidose, bringt ein Gentest, bei dem die genaue Mutation bestimmt wird, Gewissheit.
Leben mit der Erkrankung hereditäre Transthyretin-Amyloidose
Ohne Behandlung schreitet die hereditäre Transthyretin-Amyloidose immer weiter fort, wodurch der Alltag und die Lebensqualität eingeschränkt werden. Einmal bestehende Amyloid-Ablagerungen lassen sich nur in begrenztem Rahmen und nur bei sehr stark reduziertem Transthyretinspiegel rückgängig machen. Daher ist eine möglichst frühe Therapie wichtig. Zur Behandlung der hereditären Transthyretin-Amyloidose stehen verschiedene Medikamente zur Verfügung. Welche Therapie zum Einsatz kommt, entscheidet der behandelnde Arzt. Oberstes Ziel ist es, die Lebensqualität der Patienten so lange wie möglich zu erhalten. Entscheidend ist daher eine frühe Diagnose, um möglichst frühzeitig mit einer passenden Therapie der Transthyretin-Amyloidose beginnen zu können.
Für weitere Informationen zur Diagnose einer hereditären Transthyretin-Amyloidose und Tipps zum Leben mit der Erkrankung besuchen Sie die Internetseite www.hattrbridge.de.
Dieser Artikel wurde in Zusammenarbeit
mit Alnylam umgesetzt.
