By Seltene Erkrankungen stellen Betroffene, Familien und das Gesundheitssystem vor besondere Herausforderungen. Oft dauert es Jahre bis zur Diagnose, Therapien sind komplex und die Wege zwischen Forschung, Klinik und Alltag lang. Doch neue Ansätze in Forschung, Ausbildung und Vernetzung eröffnen Perspektiven, die Hoffnung machen.
Forschung als Wegbereiter
Die personalisierte Medizin gilt als Schlüssel, um Menschen mit seltenen Erkrankungen gezielter zu helfen. Fortschritte in der Genetik und Biotechnologie ermöglichen, Krankheitsursachen genauer zu verstehen und Therapien individuell anzupassen. „Gerade für seltene Erkrankungen kann biotechnologische Forschung den entscheidenden Unterschied machen – sie bringt neue Therapien und kürzere Diagnosewege“, erklärt Prof. Dr. Heike Graßmann, Staatssekretärin im Sächsischen Staatsministerium für Wissenschaft, Kultur und Tourismus.
Damit Forschung ihre Wirkung entfalten kann, müssen Politik, Wissenschaft und Versorgung Hand in Hand arbeiten. „Wir brauchen Strukturen, die den Austausch zwischen Expert:innen und Patient:innen stärken. Vernetzung ist der Schlüssel, damit wissenschaftliche Erkenntnisse wirklich in der Versorgung ankommen“, so Graßmann.
Ausbildung: Bewusstsein schaffen
Ein weiterer wichtiger Baustein für die Zukunft ist die medizinische Ausbildung. Viele Ärzt:innen begegnen seltenen Erkrankungen im Studium kaum. Mit innovativen Formaten wie dem neuen Wahlfach „Seltene Erkrankungen“ in Dresden werden Lücken geschlossen: Studierende lernen, Symptome besser einzuordnen und frühzeitig an spezialisierte Zentren zu verweisen. Das schafft Bewusstsein und trägt langfristig zu einer besseren Versorgung bei.
Künstliche Intelligenz eröffnet neue Möglichkeiten
Auch Künstliche Intelligenz (KI) kann einen entscheidenden Beitrag leisten: von der schnelleren Analyse genetischer Daten bis zur Unterstützung bei der Diagnose komplexer Krankheitsbilder. KI-gestützte Systeme helfen Ärzt:innen, Muster zu erkennen, die sonst vielleicht übersehen würden, und ermöglichen personalisierte Therapieempfehlungen. Gerade bei seltenen Erkrankungen, wo Erfahrung und Datenbasis begrenzt sind, kann KI die Brücke zwischen Forschung und Versorgung schlagen – vorausgesetzt, Datenschutz, Qualität und Zugänglichkeit werden konsequent mitgedacht.
Vernetzung stärkt Versorgung und Sichtbarkeit
Seltene Erkrankungen erfordern eine enge Zusammenarbeit zwischen Universitätszentren, niedergelassenen Ärzt:innen, Forschungseinrichtungen und Selbsthilfegruppen. In Leipzig etwa arbeiten Spezialist:innen interdisziplinär zusammen, um Diagnosen schneller zu stellen und Behandlungen abzustimmen. Selbsthilfegruppen ergänzen die medizinische Versorgung, indem sie Familien vernetzen und im Alltag unterstützen.
Ein gemeinsames Ziel
Die Zukunft der Versorgung seltener Erkrankungen hängt davon ab, wie gut Forschung, Ausbildung und Vernetzung zusammenspielen. Nachhaltige politische Förderung, innovative Ausbildungswege und starke Netzwerke sind entscheidend.
Oder, wie es Prof. Dr. Heike Graßmann zusammenfasst:
„Nur wenn wir die Kräfte bündeln, können wir die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig verbessern.“
Und genau um dieses Thema dreht sich eine Talkrunde auf der SEBRACON – wir laden Sie herzlich ein, dabei zu sein und gemeinsam mit Expert:innen in die Zukunft der Versorgung seltener Erkrankungen zu blicken.
