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Elena Ivanchenko Marketing Director der Leadiant GmbH
Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist auch bei der cerebrotendinösen Xanthomatose eine frühe Diagnose entscheidend für den Verlauf der Erkrankung. Aus diesem Grund wurde die Trockenblutkarte entwickelt.
Frau Ivanchenko, woran liegt es, dass es so lange dauert, bis eine CTX diagnostiziert wird?
Laut Studien dauert die Diagnosestellung im Durchschnitt 20 Jahre. Das liegt hauptsächlich an den unspezifischen Symptomen der CTX, die auch bei vielen anderen Krankheitsbildern auftreten.
Wie verläuft die Krankheit, wenn sie nicht diagnostiziert wird?
Das ist von Patienten zu Patienten unterschiedlich. Häufig hat die unbehandelte CTX jedoch einen progressiven Krankheitsverlauf. So können bereits im Kindesalter Grauer Star, anhaltende Durchfälle und Entwicklungsverzögerungen auftreten. Fortschreitend kann es zu schweren neurologischen Komplikationen wie Demenz, Spastik, Ataxie, atypischem Parkinson-Syndrom, Osteoporose, epileptischen Anfällen sowie einer frühen Atherosklerose mit lebensbedrohlichen Folgen wie Herzinfarkten kommen.
Wenn der Verdacht auf CTX vorliegt, wie wurde bisher die Diagnose gestellt?
Besteht der Verdacht, wird EDTA-Plasma abgenommen und die Plasma-Cholestanol-Konzentration bestimmt. Bei einer CTX ist dieser Wert im Blut häufig um das 3- bis 15-Fache erhöht, während der Cholesterinspiegel unauffällig ist. Abschließend erfolgt die Diagnosesicherung molekulargenetisch durch den Nachweis der Mutation des CYP27A1-Gens.
Seit Neuestem gibt es die Möglichkeit der Diagnostik durch den Trockenbluttest. Was sind die Vorteile?
Der Trockenbluttest vereinfacht die Diagnosestellung immens. Bei diesem Test werden nur wenige Tropfen Blut benötigt, um die Gallensäurevorstufen im Blut zu bestimmen. Bei einer konventionellen Untersuchung muss oftmals Blut aus der Vene entnommen werden. Man braucht mehr Blut, was vor allem bei Babys und Kindern ein Problem sein kann. Zudem muss das Blut oft auch gekühlt werden. Der Transport ist also komplizierter. Die Trockenblutkarte verträgt Raumtemperatur, kann also mehrere Tage bis zum Versand gelagert werden und ist einfach per Post zu versenden.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein Tropfen Blut aus der Fingerkuppe wird auf die Trockenblutkarte aufgebracht. Nachdem die Testkarte getrocknet ist, wird sie per Post in das Labor geschickt. Dort wird das Blut wieder aus der Filterkarte herausgelöst und für die folgenden Tests aufbereitet. Diese Tests basieren auf dem Nachweis der Gallensäurenvorstufen t-CDCA und Tetrol. Mit der gleichen Karte lässt sich bei Erhärtung des Verdachts auf eine CTX auch die molekulargenetische Untersuchung auf die CYP27A1-Mutation durchführen. Damit wird die Abklärung der Verdachtsdiagnose auf eine CTX enorm
vereinfacht. Bereits nach wenigen Tagen steht das Testergebnis fest.
Dank der neuen Trockenblutkarte besteht eine realistische Chance, dass die CTX früher diagnostiziert wird und dass mehr Patienten dank passender Therapien ein nahezu normales Leben ermöglicht werden kann. Die rechtzeitige Diagnosestellung ist entscheidend, da die CTX durch eine frühzeitige Substitutionstherapie gut behandelt werden kann. Dank der Therapie kann die Symptomatik verbessert und das Fortschreiten der CTX verhindert werden.
Weitere Informationen zu CTX, dem Trockenbluttest sowie Hilfe für Betroffene finden Sie unter: www.ctxawareness.com/de und www.leadiant.de
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