Aufklärung und Hilfe sind dringend nötig!
Seltene Erkrankungen bleiben häufig unentdeckt und unzureichend behandelt. Univ.-Prof. Dr. med. Martin Mücke setzt sich dafür ein, diese vergessenen Krankheiten in den Mittelpunkt der medizinischen Versorgung zu rücken.
Univ.-Prof. Dr. med. Martin Mücke
Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen der Uniklinik
RWTH Aachen
Warum liegt Ihnen das Thema Seltene Erkrankungen persönlich so am Herzen?
Seltene Erkrankungen sind die „Waisen der Medizin“ und fallen oft hinten runter. Bereits während meines Studiums hat mich das Thema sehr interessiert, und ich bin früh in diesen Bereich eingestiegen und habe unter anderem das Zentrum für Seltene Erkrankungen in Bonn und in Aachen mit aufgebaut. Dadurch habe ich sehr engen Kontakt zu Betroffenen. Wenn man sich die Patienten anschaut, hat man oft das Gefühl, dass sie vom System vergessen werden – das darf nicht sein!
Warum dauert es oft so lange, bis eine Diagnose gestellt wird?
Im pädiatrischen Bereich geht es manchmal schneller, aber oft sind die Symptome so heterogen, dass sie schwer zuzuordnen sind. Der entscheidende Schritt, solche Patienten an ein Zentrum für Seltene Erkrankungen zu überweisen, passiert leider noch viel zu selten. Unter 50 Prozent der niedergelassenen Ärzte wissen überhaupt, dass es solche Zentren gibt.
Sie haben an mehreren Veranstaltungen beim diesjährigen Rare Disease Day teilgenommen. Welche Botschaft war Ihnen dabei besonders wichtig?
Mir ist es wichtig, mich mit den Patienten auszutauschen und ihnen zu zeigen, dass sie nicht allein sind und dass es Menschen gibt, die sie auf ihrem Weg unterstützen. Der schlimmste Fall ist, wenn Patienten die Suche nach einer Diagnose aufgeben.
Haben Sie ein Beispiel für einen besonders prägenden Fall?
Ja, vor Kurzem konnten wir eine Patientin diagnostizieren, die 30 Jahre lang ohne Diagnose geblieben war. Sie hatte starke Ausschläge und Hautblasen, wurde aber jahrelang psychiatrisch mit Medikamenten behandelt. Irgendwann begann sie selbst zu glauben, dass sie ein psychosomatisches Problem hat. Durch Zufall stieß sie auf unser Zentrum und stellte sich vor. Innerhalb einer Woche konnten wir eine Diagnose stellen, und sie war so glücklich darüber, endlich zu wissen, was sie hat.
Warum müssen viele Patienten nach der Diagnose weiterkämpfen?
Für viele Patienten beginnt nach dem langen Weg bis zur Diagnose die nächste Odyssee, weil Heil- und Hilfsmittel schwer genehmigt werden. Oft liegt es daran, dass es für Seltene Erkrankungen nur wenige standardisierte Behandlungspfade gibt. Manche Erkrankungen haben verschiedene Unterformen, und nicht alle sind von bestehenden Genehmigungsverfahren erfasst. Der Medizinische Dienst (MD) entscheidet oft auf Basis von Richtlinien, die nicht auf Seltene Erkrankungen zugeschnitten sind.
Was wäre Ihr Lösungsvorschlag?
Ich halte es für sinnvoll, dass Entscheidungen des MD in interdisziplinären Fallkonferenzen in Zentren für Seltene Erkrankungen getroffen werden. Das würde den Prozess verschlanken und für die Patienten nachvollziehbare, fundierte Entscheidungen bedeuten.
Was sollte Ihrer Meinung nach generell getan werden, um die Situation von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern?
Aufklärung ist das Wichtigste! Seltene Erkrankungen betreffen in Deutschland etwa vier Millionen Menschen. Es geht nicht nur darum, sie einmal im Jahr am Rare Disease Day sichtbar zu machen, sondern darum das Thema dauerhaft in den Fokus zu rücken. Viele Seltene Erkrankungen sind noch gar nicht klassifiziert, und mit moderner Diagnostik werden jedes Jahr neue entdeckt. Es geht nicht nur um „selten“, sondern oft um „selten diagnostiziert“. Das Bewusstsein in der Medizin und in der Gesellschaft muss wachsen, um betroffenen Patienten früher und gezielter helfen zu können.
Das Interview wurde in Zusammenarbeit mit CHIESI umgesetzt.
.
.
