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Dr. Lisa Knipps,
Fachärztin für
Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde
In Deutschland leben schätzungsweise 1.600 Menschen mit einem diagnostizierten hereditären Angioödem (HAE). Typisch für die seltene genetische Erkrankung sind unkontrolliert auftretende Schwellungsattacken an Haut- und Schleimhäuten, die am ganzen Körper vorkommen und im Halsbereich lebensbedrohlich werden können. Die Attacken ähneln einer allergischen Reaktion und viele Patienten mit HAE berichten davon, dass sie jahrelang immer wieder Attacken hatten und niemand wusste, was die eigentliche Ursache war. Dabei ist HAE eine zwar seltene, aber doch gut behandelbare Krankheit. Im Interview spricht Dr. Lisa Knipps, die am HAE-Zentrum der Uniklinik Düsseldorf arbeitete, über die Behandlung in zertifizierten Zentren, die Wichtigkeit der Kommunikation zwischen Arzt und Patient und darüber, was neue Therapieoptionen für die Lebensqualität von HAE-Betroffenen bedeuten.
Was genau ist HAE eigentlich?
HAE ist eine genetische, also eine vererbbare Erkrankung, die letztendlich auf einen Enzymmangel zurückzuführen ist – es fehlt der sogenannte C1-Esterase-Inhibitor. Dieser funktioniert bei den Patienten entweder nicht richtig oder ist gar nicht vorhanden. Das sorgt bei den Patienten dafür, dass Flüssigkeit, die eigentlich in den Gefäßen sein soll, in das umliegende Gewebe wandert und Schwellungen verursacht.
Durchschnittlich dauert die Diagnose eines HAE achteinhalb Jahre. Woran liegt das?
Besonders bei seltenen Erkrankungen ist häufig das Problem, dass viele niedergelassene Ärzte die Krankheiten gar nicht kennen. In Deutschland gibt es rund 50.000 Hausärzte. Wenn man nun bedenkt, dass es nur 1.600 HAE-Patienten in ganz Deutschland gibt, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Hausarzt noch nie einen Patienten mit HAE gesehen hat, sehr hoch. Aus diesem Grund sind spezialisierte Zentren für seltene Erkrankungen sehr wichtig. Dort gibt es Ärzte, die sich auf seltene Krankheiten spezialisiert haben, diese erkennen und dann auch adäquat behandeln können.
Am HAE-Zentrum in Düsseldorf arbeiten Ärzte interdisziplinär zusammen und haben unter anderem auch eine gemeinsame Sprechstunde mit HNO- und Hautärzten. Besonders bei Patienten, bei denen die Diagnose noch nicht gestellt ist und Nesselsucht eine Differenzialdiagnose ist, kann das sehr hilfreich sein. Dadurch können wir den Diagnoseweg stark verkürzen.
Wie hat sich die Therapie in den letzten Jahren verändert?
Früher hatten wir das Ziel, die Attacken der Patienten zu kontrollieren. Durch die neuen Therapieoptionen, die den Fokus auf Prophylaxe legen, ist das Ziel, dass die Patienten gar keine Attacken mehr bekommen.
Was bedeutet das für die Patienten?
Dass sie am normalen gesellschaftlichen Leben teilhaben und ein ganz normales Leben führen können. Wir merken, dass die Patienten durch die neuen Therapien deutlich mehr im Leben stehen und das auch genießen können – ohne die ständige Angst vor einer neuen Attacke.
Neben der subkutanen Therapie gibt es auch die Möglichkeit einer oralen Langzeitprophylaxe. Was sind die Vorteile?
Die Anwendung ist sehr einfach. Patienten müssen nichts kühlen, müssen sich um den Transport keine Sorgen machen, sind sehr mobil und nicht gebunden – das macht es natürlich insgesamt sehr attraktiv. Aus diesem Grund entscheiden sich viele Patienten für die orale Therapie. Zudem profitieren Patienten, die Angst vor Spritzen haben bzw. Angst davor, sich selbst zu spritzen.
Wie wichtig ist aus Ihrer Sicht die Kommunikation zwischen Arzt und Patient?
Besonders im Bereich HAE ist es sehr wichtig, dass sowohl Patienten als auch Ärzte zueinander offen sind und ehrlich miteinander kommunizieren. Wir als Ärzte können nur gut auf einen Patienten eingehen, wenn er uns auch von seinen Sorgen oder Ängsten berichtet. Genau dafür sind die Spezialsprechstunden gedacht. In dieser Zeit müssen wir keine Patienten im Fünfminutentakt durchschleusen, sondern können uns Zeit für längere Gespräche nehmen. Und das sollten Betroffene auch nutzen, denn nur dann kann man gemeinsam die optimalen Therapieentscheidungen treffen.
Warum sollten HAE-Betroffene die Attacken dokumentieren?
Für uns als Behandler ist es sehr wichtig, dass Patienten ihre Attacken gut dokumentieren. Denn nur so können wir herausfinden, was gut für den Einzelnen funktioniert und was nicht. Für die Dokumentation eignet sich ein Attackentagebuch oder die Attacken werden einfach per App dokumentiert.
Welchen Beitrag können Initiativen wie „HAEllo zum Leben“ bei der Aufklärung über HAE leisten?
Initiativen wie „HAEllo zum Leben“ leisten an zwei Fronten eine sehr wichtige Arbeit. Zum einen sorgen sie für Aufklärung zur Erkrankung und die Bereitstellung von zielgerichteten und geprüften Informationen. Aber auch Patienten, die vielleicht schon Jahre oder Jahrzehnte mit HAE leben, können von solchen Initiativen profitieren, da sie so erfahren, welche neuen Optionen es gibt und wie diese ihr Leben verbessern können.
HAE ist zum jetzigen Zeitpunkt der Wissenschaft nicht heilbar, doch wir können es so gut behandeln, dass Patienten, wenn sie gut eingestellt sind, ein ganz normales Leben führen können.
Dieses Interview wurde in Zusammenarbeit mit BioCryst umgesetzt.
Hier klicken und das gesamte Hörmagazin „Leben mit seltenen Erkrankungen“ anhören.
HAE Day Aktionswoche
Jetzt schon vormerken: Gemeinsam mit der HAE Vereinigung e. V. und der Initiative „HAEllo zum Leben“ findet auch in diesem Jahr eine Aktionswoche rund um den HAE-Tag statt. Wir laden Sie daher herzlich ein, am 15.05., von 18 bis 19 Uhr, online mit Experten zu diskutieren und sich in ungezwungener Atmosphäre zum Thema „Mit HAE erwachsen werden“ auszutauschen. Mehr Informationen sowie Anmeldeoptionen finden Sie unter: www.haellozumleben.de.
Wir freuen uns auf Sie!
