By Wer an einer seltenen Erkrankung leidet, steht oft nicht nur vor medizinischen Herausforderungen – viele Betroffene fühlen sich übersehen und nicht ernst genommen. Dabei kann das offene Gespräch, der Austausch mit anderen, buchstäblich lebensverändernd sein.
Natascha Sippel-Schönborn weiß genau, wie sich das anfühlt. Die Diagnose Morbus Fabry kam für sie nach einem medizinischen Ausnahmezustand, und nur durch das Gespür eines Arztes, der genau hinhörte. Heute setzt sie sich als Geschäftsführerin der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. dafür ein, dass niemand mehr so lange auf Antworten warten muss, wie es sehr viele Patienten auch heute noch müssen. Im Interview spricht sie über ihren ganz persönlichen Weg, die Bedeutung der Selbsthilfe und ihre Teilnahme an der SEBRACON.
Frau Sippel-Schönborn, wie gehen Sie persönlich mit Ihrer Erkrankung um?
Morbus Fabry ist eine seltene, vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der ein bestimmtes Enzym im Körper fehlt oder nicht ausreichend funktioniert. Das führt dazu, dass bestimmte Fette sich in Zellen anreichern – vor allem in Blutgefäßen, Nieren, Herz und Nervensystem. Die Symptome sind vielfältig und oft schwer einzuordnen: Starke Brennschmerzen, Magen-Darm-Probleme, Hautveränderungen, Herz- und Nierenerkrankungen oder Schlaganfälle können auftreten – manchmal schon im Kindesalter. Gerade weil die ersten Symptome neurologisch, also nicht sichtbar und unspezifisch sind, bleibt die Erkrankung oft lange unerkannt.
Ich selbst wurde erst diagnostiziert, nachdem ich mit Verdacht auf Herzinfarkt in die Universitätsklinik Mainz eingeliefert wurde. Mein Herz war völlig aus dem Takt geraten – ich hatte Atemnot, Panik, und das Gefühl, mein Körper spielt verrückt. Als die Ärzte dann feststellten, dass es keinen klassischen Gefäßverschluss gab, war ein Arzt besonders aufmerksam. Er fragte nach meiner Familiengeschichte – und als ich ihm erzählte, dass mein verstorbener Vater unter multiplen Herzinfarkten, Nierenproblemen und Schlaganfällen litt, wurde er hellhörig. Er kannte Morbus Fabry – ein Glücksfall, wie ich heute weiß – und empfahl eine genetische Untersuchung.
Wie ging es weiter?
Es dauerte Monate, bis ich meinen ersten Behandlungstermin im Zentrum für seltene Erkrankungen in Mainz bekam. Die Wartezeit war furchtbar, denn ich hatte große Angst – vor einem Schlaganfall, vor dem Ungewissen. Zum Glück habe ich keine typischen Fabry-Schmerzen, da hauptsächlich mein Herz betroffen ist. Heute trage ich einen Herzschrittmacher – er gibt mir Sicherheit. Die medikamentöse Therapie hält das Fortschreiten meiner Erkrankung auf und dafür bin ich sehr dankbar.
Was hat Sie dazu bewogen, sich in der Selbsthilfe zu engagieren?
Nach meiner Diagnose musste ich feststellen, dass sehr wenige Ärzte Morbus Fabry kennen. Ich war vergeblich auf der Suche nach Informationen für mich und meine vier Kinder, die alle von Morbus Fabry betroffen sind. Heute bin ich Geschäftsführerin der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V., kurz MFSH, und setze mich dafür ein, dass Patienten und Angehörige Zugang zu verlässlichen Informationen und Unterstützung finden. Denn bei so einer seltenen Erkrankung ist die medizinische Versorgung allein oft nicht genug. Wir bieten persönliche Beratung, Online-Treffen und ein großes Jahrestreffen an. Hier treffen sich viele Erwachsene, aber zwischenzeitlich auch Kinder und Jugendliche. Sie erleben gemeinsame Zeit ohne sich erklären zu müssen. Das ist für viele enorm wichtig, da sie im Alltag oft lange ausgegrenzt wurden. Wir helfen Betroffenen, sich zu orientieren – medizinisch, aber auch emotional.
Sie nehmen auch an der SEBRACON teil. Warum ist Ihnen das wichtig?
Bei seltenen Erkrankungen wie Morbus Fabry geht man von einer hohen Dunkelziffer Betroffener aus. Das heißt es gibt vermutlich viele nicht- oder falschdiagnostizierte Patientinnen und Patienten. Daher ist es sehr wichtig, immer wieder auf seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen – und die SEBRACON bewirkt genau das. Zudem ist die Veranstaltung ist eine besondere Gelegenheit, Menschen zu treffen, die sich mit seltenen Erkrankungen beschäftigen. Es geht nicht um medizinisches Fachwissen, sondern um Menschen, um Sichtbarkeit, Vernetzung und Gemeinschaft. Solche Events helfen, dass unsere Stimmen gehört werden. Und sie zeigen uns, dass wir viele sind – auch wenn unsere Krankheit selten ist. Wir von der MSFH e. V. freuen uns schon sehr darauf.
MFSH – Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.
Brunnenstraße 11
52152 Simmerath
Telefon: 02473/93 76 488
E-Mail: info@fabry-shg.de
Website: www.fabry-shg.org
Das Interview führte Leonie Zell
Sei dabei!
Die Teilnahme an der SEBRACON ist kostenlos – ob vor Ort oder per Livestream. Jedes Jahr stehen andere seltene Erkrankungen im Fokus. In diesem Jahr sind es: Alpha-Mannosidose, LHON, Epidermolysis Bullosa, Morbus Fabry, Nephropathische Cystinose, Lipodystrophie, Hämophilie, Phosphatdiabetes, Myasthenia Gravis, Primär biliäre Cholangitis und seltene Krebserkrankungen.
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Achtung: Die Vor-Ort-Tickets sind limitiert, also sei schnell :). Mit weiteren spannenden News zur Veranstaltung versorgen wir dich hier, und ab dem 01.09. findest du auf dieser Website auch das komplette Programm der SEBRACON.
Falls du bis dahin Fragen hast, kannst du uns gern eine E-Mail an info@sebracon.de schreiben.
Bald ist es soweit – wir freuen uns auf dich!
