Früherkennung von Typ-1-Diabetes bei Neugeborenen

Typ-1-Diabetes ist die häufigste Stoffwechselerkrankung bei Kindern und Jugendlichen, oft wird sie erst bei ersten Symptomen erkannt – manchmal sogar in lebensbedrohlichen Situationen. Die Freder1k-Studie untersucht Neugeborene auf ein genetisch erhöhtes Risiko für Typ-1-Diabetes. Im Interview geben Manja Jolink, Studienkoordinatorin, und Dr. Anna Hofelich, Studienärztin, Einblicke in Motivation, Ablauf und Bedeutung der Freder1k-Studie – und warum es entscheidend ist, ein erhöhtes Risiko frühzeitig zu erkennen.

Manja Jolink
Studienkoordinatorin

Was ist das Ziel der Freder1k-Studie, und warum ist sie für neugeborene Babys so wichtig?

Typ-1-Diabetes ist die häufigste Stoffwechselerkrankung bei Kindern und Jugendlichen und tritt vor allem dann auf, wenn ein erhöhtes Erkrankungsrisiko aufgrund bestimmter Genvarianten besteht. Die Freder1k-Studie zielt darauf ab, Kinder mit diesem Risiko frühzeitig zu identifizieren. Bei Feststellung eines erhöhten Risikos erhalten die Kinder die Möglichkeit, an einer Präventionsstudie teilzunehmen, die den Ausbruch von Typ-1-Diabetes möglicherweise verzögern oder verhindern kann. Zudem ermöglicht die frühe Risikoerkennung eine engmaschige ärztliche Begleitung und gezielte Beratung der Familien.

Anna Hofelich
Studienärztin

Was hat Sie persönlich motiviert, Teil dieser Studie zu sein?

Früherkennung und Prävention sind für mich sehr wertvoll. Ein früh erkanntes erhöhtes Risiko kann schwere Krankheitsverläufe vermeiden und entlastet Kinder und Familien erheblich. Ich finde es sinnvoll, dass betroffene Familien die Möglichkeit haben, an Präventionsstudien teilzunehmen und umfassend betreut zu werden. Die langfristige Zielsetzung, den Ausbruch von Typ-1-Diabetes idealerweise zu verhindern, bietet zudem eine große Chance für die Zukunft der Medizin – an diesem Fortschritt mitzuwirken, motiviert mich sehr.

Gab es besondere Momente oder Rückmeldungen, die Ihnen im Gedächtnis geblieben sind?

Die Gespräche mit Eltern kurz nach der Geburt sind oft sehr persönlich und bestärken uns in unserer Arbeit. Ein Satz, der besonders hängen blieb: „Natürlich hätten wir uns gewünscht, dass kein Risiko vorliegt – aber jetzt wissen wir Bescheid und können handeln.“ Solche Rückmeldungen zeigen, dass informierte Eltern Sicherheit gewinnen und aktiv etwas für ihr Kind tun können. Auch wenn die Nachricht zunächst belastend ist, erkennen viele, dass ihre Teilnahme einen wichtigen Schritt für die Gesundheit ihres Kindes bedeutet.

Wie läuft die Teilnahme für frischgebackene Eltern konkret ab – was müssen sie tun?

In Bayern, Sachsen, Niedersachsen und Thüringen können Eltern in ihrer Geburtsklinik oder bei ihrem Kinderarzt nachfragen, ob sie an der Freder1k-Studie teilnehmen. Falls nicht, können sie sich direkt an uns wenden, und wir senden die Materialien zu. Auch Babys aus ganz Deutschland, deren Eltern oder Geschwister an Typ-1-Diabetes erkrankt sind, können teilnehmen. Das Risiko wird anhand weniger Blutstropfen aus der Nabelschnur oder einem kleinen Fersenstich bestimmt. Die Kinder sollten beim Screening nicht älter als sechs Wochen sein.

Was genau wird beim Baby untersucht – und ist das wirklich schmerzfrei und sicher?

In der Freder1k-Studie wird das genetische Risiko für Typ-1-Diabetes untersucht. Dabei analysieren wir bestimmte Gene des Immunsystems, genauer einzelne Variationen in den Basenpaaren (SNPs). Bestimmte Varianten weisen auf ein erhöhtes Risiko hin: Bis zum sechsten Lebensjahr liegt das Risiko für ein Frühstadium von Typ-1-Diabetes dann bei mindestens zehn Prozent, also etwa 25-mal höher als im deutschlandweiten Durchschnitt. Die Blutabnahme ist sicher; mögliche Nebenwirkungen sind ein kleiner Bluterguss, eine Schwellung oder sehr selten eine Infektion.

Wie reagieren Eltern auf die Idee einer genetischen Testung so kurz nach der Geburt, und ist die Teilnahme kostenfrei?

Viele Eltern nehmen teil, um mögliche Risiken frühzeitig zu erkennen und ihr Kind besser zu schützen. Besonders Eltern mit Typ-1-Diabetes recherchieren oft schon vor der Geburt und stoßen auf unsere Studie. Sie schätzen die Möglichkeit der Risikotestung sehr. Bei Fragen zu Methodik oder Datenschutz sind wir über Hotline oder E-Mail erreichbar und beantworten alle Anliegen der Familien. Die Untersuchung im Rahmen der Freder1k-Studie ist für Familien kostenlos. Finanziert werden die GPPAD-Studien durch Forschungsmittel aus dem Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust.

Warum ist es wichtig, Typ-1-Diabetes schon vor dem Ausbruch zu erkennen, und welche Rolle spielt Prävention in der frühen Kindheit?

Typ-1-Diabetes wird oft erst erkannt, wenn bereits schwerwiegende oder lebensbedrohliche Symptome auftreten. Kennt man jedoch das erhöhte Risiko, kann die Erkrankung durch Beratung der Familien und regelmäßige Nachuntersuchungen früh erkannt und behandelt werden. Frühkindliche Prävention bietet zudem die Chance, den Krankheitsverlauf schon vor den ersten Symptomen gezielt zu beeinflussen. Je früher das Risiko erkannt wird, desto wirksamer können Maßnahmen ansetzen – idealerweise bereits im Säuglingsalter. Sie ist ein wichtiger Baustein, um langfristige Gesundheitsschäden zu vermeiden und ein Leben ohne oder mit späterem Krankheitsbeginn zu ermöglichen. Ein Beispiel dafür ist die AVAnT1A-Studie.

Was passiert, wenn ein erhöhtes Risiko für Typ-1-Diabetes festgestellt wird?

Wenn bei der Früherkennungsuntersuchung ein erhöhtes Risiko festgestellt wird, werden die Familien von Studienkoordinatorin und Studienärztin kontaktiert. Im Erstgespräch beantworten wir die wichtigsten Fragen und geben Informationsmaterialien. Anschließend folgt ein persönliches Beratungsgespräch mit den Eltern, in dem das Ergebnis ausführlich erklärt und die Teilnahme an der AVAnT1A-Studie angeboten wird.

Welche Angebote bekommen Familien von Kindern mit erhöhtem Risiko – zum Beispiel Nachuntersuchungen oder Studien?

Familien von Kindern mit erhöhtem Risiko erhalten umfassende Betreuung und Aufklärung. Sie können an der AVAnT1A-Studie teilnehmen, die untersucht, welche Rolle frühkindliche Virusinfektionen bei Typ-1-Diabetes spielen und ob eine Impfung gegen SARS-CoV-2 im Alter von sechs Monaten die Erkrankung verhindern kann. Ein großer Vorteil ist die regelmäßige Untersuchung auf ein mögliches Frühstadium von Typ-1-Diabetes, sodass Kinder von Anfang an optimal betreut und behandelt werden können.

Welche Erkenntnisse hat die Freder1k-Studie bisher gebracht?

Die Freder1k-Studie wird seit 2017 angeboten und wird sehr gut angenommen: Europaweit haben bereits über 600.000 Neugeborene teilgenommen. Bei etwa einem von 100 Kindern zeigt sich ein erhöhtes genetisches Risiko. Die frühzeitige Erkennung ermöglicht präventive Maßnahmen und umfassende Betreuung der Familien. Deutschland nahm eine internationale Vorreiterrolle ein, und das Screening konnte inzwischen erfolgreich in weiteren europäischen Ländern etabliert werden.

Welche Präventionsstudien sind angeschlossen – etwa POInT, SINT1A oder AVAnT1A?

Die Rekrutierung für die ersten beiden Präventionsstudien ist abgeschlossen: die POInT-Studie, die untersucht, ob orale Insulintherapie Autoimmunität und Typ-1-Diabetes senken kann, und die SINT1A-Studie, die prüft, ob ein Probiotikum die Inzidenz von Typ-1-Diabetes, Zöliakie und Allergien reduziert. Die Ergebnisse der POInT-Studie werden derzeit ausgewertet, die der SINT1A-Studie werden in den kommenden Jahren erwartet. Aktuell bieten wir allen Kindern mit erhöhtem genetischen Risiko die AVAnT1A-Studie an.

Wie sieht aus Ihrer Sicht die Zukunft der Diabetesprävention bei Kindern aus?

Frühkindliche Virusinfektionen spielen offenbar eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Typ-1-Diabetes. Welche Viren genau beteiligt sind, wird die AVAnT1A-Studie in den nächsten Jahren untersuchen. Langfristig könnte man Virusstämme identifizieren, die Autoimmunität auslösen, und eine Impfung entwickeln, um viele Kinder vor Typ-1-Diabetes zu schützen.

Wie erleben Sie den Kontakt mit Eltern – welche Fragen oder Unsicherheiten begegnen Ihnen häufig?

Oft kommt unser Anruf in den ersten Lebensmonaten – eine ohnehin intensive Zeit – sehr unerwartet. Viele Eltern reagieren verständlicherweise mit großer Sorge: „Wie kann ich mein Kind schützen? Was bedeutet das für die Zukunft?“ Unsere Aufgabe ist es, klar und verständlich über die nächsten Schritte und die Bedeutung des Befundes zu informieren. Die Teilnahme an der AVAnT1A-Studie bietet Prävention und engmaschige Kontrollen. Nach dem ersten Schreck fühlen sich Eltern meist sicherer und erkennen, dass sie aktiv zum Schutz ihres Kindes beitragen. Besonders Eltern mit Typ-1-Diabetes wissen dies zu schätzen.

Was motiviert Eltern, an der Studie teilzunehmen – und was hält manche davon ab?

Eltern nehmen teil, um das Risiko ihres Kindes zu kennen und bei erhöhtem Risiko ihre Optionen zu nutzen. Wer nicht teilnimmt, entscheidet sich meist bewusst, um nicht von einem möglichen Risiko zu erfahren.

Was wünschen Sie sich für die zukünftige Vorsorge bei Neugeborenen?

Wir wünschen uns, dass der Freder1k-Test künftig Teil der Regelversorgung wird, zum Beispiel bei den U-Untersuchungen. So können mehr Kinder mit erhöhtem genetischen Risiko erkannt werden und die Möglichkeit erhalten, an Präventionsstudien teilzunehmen. Gleichzeitig lässt sich die Komplikationsrate senken und Kinder vor schweren Krankheitsverläufen schützen.

Welche Botschaft möchten Sie jungen Eltern mit auf den Weg geben – besonders in den ersten Tagen nach der Geburt?

Die ersten Lebenstage Ihres Kindes sind eine wertvolle Zeit – nutzen Sie sie, um durch einen einfachen Test mögliche Risiken frühzeitig zu erkennen und Ihrem Kind die bestmögliche medizinische Betreuung von Anfang an zu ermöglichen.

Informieren Sie sich über die Freder1k-Studie und erhalten Sie kostenfreie Beratung vom Studienteam: telefonisch unter 0800/0000018 oder per E-Mail an contact@gppad.org. Für weitere Informationen scannen Sie den QR-Code oder besuchen Sie die Website unter: www.helmholtz-munich.de/freder1k

Der Artikel wurde in Zusammenarbeit mit dem
Helmholtz Zentrum München umgesetzt.