Hinter Entwicklungsverzögerungen, speziell bei Jungen, kann mehr stecken. Auch wenn sich eine verzögerte Entwicklung in den wenigsten Fällen auf eine ernsthafte Erkrankung zurückführen lässt, kann in vereinzelten Fällen eine seltene genetische Erkrankung mit dem Namen Duchenne-Muskeldystrophie (kurz DMD) der Grund sein.
Aber was ist DMD? Es handelt sich dabei um eine schwere und lebensbedrohende Erkrankung, die bei ungefähr einem von 3.600 bis 6.000 männlichen Neugeborenen auftritt. Durch eine Veränderung in der Erbsubstanz fehlt das Muskelprotein Dystrophin. Als Folge kommt es bei Jungen ab der frühesten Kindheit zum Abbau der Bewegungs- und später zum Abbau der Atem- und Herzmuskulatur. In anderen Worten: Die Muskelschwäche nimmt im Laufe der Zeit zu und breitet sich auf den ganzen Körper aus. Einmal zugrunde gegangene Muskeln können nicht wieder repariert werden. Deswegen ist es so wichtig, die Erkrankung früh zu erkennen, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
Die frühen Zeichen der DMD zu erkennen, ist eine Herausforderung, denn die DMD ist anfänglich schwer zu diagnostizieren und „unspezifisch“ in Form von Entwicklungsverzögerungen im Vergleich zu Gleichaltrigen. Kinder mit DMD können bei der Geburt normal erscheinen und erreichen sehr frühe Meilensteine der motorischen Entwicklung. Unspezifische Frühsymptome können jedoch bereits im Säuglingsalter auftreten. Üblicherweise treten erste Symptome im Alter von zwei bis drei Jahren auf. Bei der U7-Untersuchung können frühe Anzeichen und Symptome festgestellt werden. Die U7 erfolgt für gewöhnlich zwischen dem 21. und 24. Lebensmonat. Neben einer körperlichen Untersuchung wird besonders auf die geistige Entwicklung sowie die Entwicklung der Sprache geachtet.
Zu den frühen Zeichen einer möglichen DMD gehören Verzögerungen beim Sprechen, Bewegen und Lernen. Im Vergleich zu Gleichaltrigen wirken Kinder mit DMD weniger geschickt, schneller erschöpft und insgesamt „langsamer“. Der Kinderarzt wird bei Verdacht einen einfachen Bluttest, den sogenannten CK-MM-Test, durchführen.
Weitere Informationen zur Duchenne-Muskeldystrophie finden Sie unter:
www.hinterherstattvolldabei.de,www.duchenne.de und www.ptcbio.de
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