Auf dem Bild lachen Salomon und Charlotte Mira. Es ist ein Moment voller Leichtigkeit, Nähe und Lebensfreude. Doch was man auch sieht, ist die Schwere, die beide tragen. Salomon lebt mit dem Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom, kurz PMS, einer seltenen genetischen Erkrankung des zentralen Nervensystems, die bislang nicht behandelbar ist. Charlotte Mira ist an Metachromatischer Leukodystrophie, MLD, erkrankt, einer lebensverkürzenden Form der Leukodystrophien. Bei ihr hätte eine frühe Diagnose durch ein Neugeborenen-Screening den Krankheitsverlauf entscheidend beeinflussen können.
Charlotte Mira konnte mit fünf Jahren laufen und sprechen. Heute kann sie es nicht mehr. MLD ist eine tückische Erkrankung, weil sie zunächst unauffällig beginnt. Kinder entwickeln sich scheinbar normal, lernen sprechen, spielen, toben und entdecken ihre Welt. Erst wenn die ersten Symptome auftreten, beginnt ein rasanter und unumkehrbarer Abbau.
Leukodystrophien sind genetische Erkrankungen, bei denen das Myelin, die schützende Hülle der Nervenfasern im Gehirn und Rückenmark, zerstört wird. Wird diese Hülle geschädigt, können Nervenimpulse nicht mehr richtig weitergeleitet werden. Die Folgen sind gravierend: motorische Einschränkungen, Sprachverlust, kognitive Einbußen, schließlich vollständige Pflegebedürftigkeit und häufig ein früher Tod.
Was MLD besonders tragisch macht, ist die Tatsache, dass es heute für bestimmte Verlaufsformen eine wirksame Therapie gibt – allerdings nur dann, wenn sie vor dem Auftreten erster Symptome eingesetzt wird. Genau hier liegt die Bedeutung des Neugeborenen-Screenings. Wird die Erkrankung unmittelbar nach der Geburt erkannt, können betroffene Kinder frühzeitig behandelt werden, noch bevor irreversible Schäden entstehen. In Teilen Deutschlands und Österreichs wird ein entsprechendes Screening im Rahmen von Pilotprojekten bereits durchgeführt, während andere Länder, darunter mehrere US-Bundesstaaten sowie Schweden, Norwegen und Teile Italiens, weiter sind und MLD bereits in ihre Screeningprogramme aufgenommen haben.
Dass ein solches Screening gesellschaftlich gewollt ist, zeigt eine internationale Mehrländerstudie mit 6.241 Befragten. Nachdem die Erkrankung und die therapeutischen Möglichkeiten erläutert wurden, befürwortet in allen untersuchten Ländern eine deutliche Mehrheit ein systematisches Neugeborenen-Screening auf Leukodystrophien. In Deutschland sprechen sich 93 Prozent dafür aus, in Spanien sogar 97 Prozent und in Italien 95 Prozent. Mehr als neun von zehn Befragten betonen zudem, dass ein solches Screening Leben retten kann.
„Ohne Neugeborenen-Screening verlieren Kinder ihre einzige echte Chance auf ein selbstbestimmtes Leben“, sagt Michael Scholz, Vorstandsvorsitzender von ELA e. V. und themenbezogener Patientenvertreter im Gemeinsamen Bundesausschuss. „Wir setzen uns dafür ein, dass MLD in Deutschland endlich in das erweiterte Neugeborenen-Screeningprogramm aufgenommen wird.“
Gleichzeitig macht die Studie deutlich, wie gering das Wissen über Leukodystrophien bislang ist. Zwar haben einige schon von der Erkrankung gehört, doch nur ein sehr kleiner Anteil fühlt sich in der Lage, sie einer nahestehenden Person zu erklären.
Während MLD zumindest in bestimmten Fällen behandelbar ist, bleibt die Situation bei Salomons Erkrankung ernüchternd. Das Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom gehört ebenfalls zu den genetischen Myelinerkrankungen, ist jedoch nach aktuellem Stand nicht therapierbar. Die betroffenen Kinder leiden unter schweren motorischen Einschränkungen, häufig verbunden mit einer erheblichen Beeinträchtigung ihrer Selbstständigkeit. Für die Familien bedeutet das eine dauerhafte physische, psychische und organisatorische Belastung, die weit über das hinausgeht, was Außenstehende erahnen können. Hier ist Forschung die einzige Perspektive.
Die Geschichten von Charlotte Mira und Salomon stehen exemplarisch für viele Kinder mit seltenen neurologischen Erkrankungen. Sie machen deutlich, dass es nicht um abstrakte Gesundheitspolitik geht, sondern um konkrete Lebenswege. Wenn eine Erkrankung behandelbar ist, bevor sie Symptome zeigt, dann entscheidet die Frage der Früherkennung über die Zukunft eines Kindes. Ein erweitertes Neugeborenen-Screening ist keine theoretische Debatte, sondern eine reale Chance, Leid zu verhindern, Lebenszeit zu sichern und Familien vor vermeidbaren Tragödien zu bewahren.
Jede verpasste Diagnose bedeutet verlorene Möglichkeiten. Jede früh erkannte Erkrankung eröffnet dagegen Handlungsspielraum. Und genau darum geht es: Kindern die Chance zu geben, bevor ihre Krankheit ihnen diese Chance nimmt.
Forschung fördern
Der Verein ELA setzt sich für die Forschung rund um Leukodystrophie ein, da bei einzelnen Formen neue Therapieansätze den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen.
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