Es könnte die seltene Erkrankung Friedreich-Ataxie dahinterstecken.
Die Friedreich-Ataxie, kurz FA, ist eine seltene, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung. Sie tritt mit einer Häufigkeit von eins zu 50.000 auf und man schätzt, dass weltweit etwa 15.000 Menschen betroffen sind. Damit ist FA die häufigste Form der erblich bedingten Ataxien. Tückisch an der FA ist, dass sie sich in Symptomen äußert, die einzeln betrachtet eher unspezifisch sind, weswegen sie oft erst spät erkannt wird. Zunehmende Koordinationsschwierigkeiten, Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Sensibilitätsstörungen, Sprechstörungen, Seh- und Hörverlust, Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung) und Skelettdeformationen können mögliche Symptome sein.
Dabei ist eine rasche Diagnose wichtig, um eine schnelle Behandlung einleiten zu können. Die zunehmende Verschlechterung der Muskelkoordination und des Gleichgewichtssinns führt im Verlauf der FA meist zum Verlust der Gehfähigkeit und auch der Selbstständigkeit der Betroffenen. Viele benötigen eine Gehhilfe und sind meist innerhalb von zehn bis 15 Jahren nach Auftreten erster Symptome auf einen Rollstuhl angewiesen.
Erste Symptome der Friedreich-Ataxie meist in der Pubertät
Auch wenn sie in allen Altersgruppen auftreten kann, manifestiert sich die FA meist in der Pubertät. Erste Symptome treten häufig vor dem 15. Lebensjahr auf. Scheinbar beiläufige Äußerungen wie „der Fabio ist halt ein kleiner Tollpatsch“ oder „wissen Sie, ich war schon immer etwas ungeschickt“ sollten Ärzte hellhörig werden lassen. Sie können möglicherweise ein Hinweis auf eine FA sein. Einzelnen Symptomen wird oft relativ wenig Bedeutung beigemessen – bei einem kombinierten Auftreten sollte das Bestehen einer FA zügig abgeklärt werden. Dies betrifft insbesondere eine Kombination aus den vorgenannten Symptomen sowie chronischer Müdigkeit und Muskelschwäche. Darüber hinaus kann eine FA auch Auswirkungen auf die psychische Gesundheit haben und zu Reizbarkeit und Depressionen führen. In Verbindung mit körperlichen Symptomen ist dies ein weiterer wichtiger Hinweis auf eine mögliche FA.
Wie wird die Friedreich-Ataxie diagnostiziert?
Für eine schnelle Diagnose ist es wichtig, das Zusammenspiel der Symptome zu erkennen. Dabei hilft die multidisziplinäre Zusammenarbeit unterschiedlicher Fachärzte wie Neurologen, Kardiologen und Orthopäden. Bestätigt wird der Verdacht auf FA mithilfe eines spezifischen Gentests, der als Teil der Regelversorgung der gesetzlichen Krankenversicherungen von Ärzten veranlasst werden kann.
Dieser Artikel wurde in Zusammenarbeit
mit Biogen umgesetzt.
Quellen: Schulz, JB et al. Nat Rev Neurol 2009;5:222-34. Friedreich’s Ataxia Research Alliance.
What is FA? www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxie (Letzter Zugriff: 03/2024)
Biogen-238045
Informationen und Anlaufstellen
Wohin können sich Menschen mit noch ungeklärter Diagnose, Betroffene, Angehörige und auch Behandelnde wenden, wenn sie Fragen zur FA haben? Zentren für seltene Erkrankungen und Patientenorganisationen können erste Anlaufstellen sein:
■ Friedreich Ataxie Förderverein e. V.
■ Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft e. V.
■ EuroAtaxia
■ Zentrales Informationsportal über seltene Erkrankungen
Hier klicken und das gesamte Hörmagazin „Leben mit seltenen Erkrankungen“ anhören.
