Kann KI die Diagnose und Therapie von seltenen Erkrankungen unterstützen?
Eine Betrachtung am Beispiel Alagille.
Das Alagille-Syndrom (ALGS) ist eine seltene Erbkrankheit, die sich bereits im Säuglingsalter mit verschiedenen Symptomen zeigen kann – primär an Leber und Herz. Kann KI helfen, Alagille zu diagnostizieren, Betroffene zu informieren und Therapien festzulegen? Dieser Frage ging das Mirum-Pharmaceuticals-Satellitensymposium zum Thema KI und digitale Kinderhepatologie bei der GPGE 2024 nach.
Durch Digitalisierung im Gesundheitswesen können mithilfe von Data Mining und Data Science große Datensätze analysiert werden, um Erkenntnisse zu gewinnen und medizinische Entscheidungsprozesse zu verbessern. Laut Prof. Dr. Kai Hensel, Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin am Helios Universitätsklinikum Wuppertal, bietet dieser Ansatz große Potenziale für die pädiatrische Medizin, insbesondere bei seltenen Erkrankungen wie ALGS.
KI in der Medizin – wo stehen wir, wo geht es hin?
Ein Beispiel für den Einsatz von KI in der pädiatrischen Diagnostik ist die Unterstützung bei bildgebenden Verfahren. KI-basierte Diagnosen können die Arbeitszeit von Radiologen verkürzen, ohne die Genauigkeit zu beeinträchtigen, wie sich beispielsweise im Rahmen der Studie Pneumonia Etiology Research in Child Health (PERCH) zeigte. Dies ermöglicht eine schnellere, sehr effiziente Diagnosestellung.
„Die Nutzung von KI in der Kinderhepatologie bietet beim Alagille-Syndrom immense Chancen“, so Professor Hensel. „Diagnosen können verbessert, Behandlungen optimiert und letztlich kann die Patientenversorgung revolutioniert werden.“ Durch eine enge Zusammenarbeit zwischen Medizinern, Forschern und Technologieexperten werden Risiken in Bezug auf Datenschutz, Sicherheit und eine potenzielle Abhängigkeit von KI minimiert. Hensel betont darüber hinaus die Notwendigkeit einer transparenten und ethischen Nutzung von KI. Und er ergänzt: „Es ist wichtig, dass die Entscheidungen von KI-Systemen von Ärzten überprüft und interpretiert werden, um mögliche Fehlinterpretationen zu vermeiden.“
Was weiß KI über seltene Erkrankungen wie Alagille?
Auch Dr. med. Eva-Doreen Pfister, Kindergas-troenterologin und Oberärztin der Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Hochschule Hannover, sieht in der Nutzung von KI Chancen – für Ärzte, aber auch für Angehörige und Betroffene. So kann KI-gestützte Recherche nicht nur valide Informationen zu Erkrankungen wie ALGS liefern, sondern darüber hinaus die Ergebnisse in zielgruppengerechter Sprache ausspielen, zum Beispiel „für einen Erwachsenen, für einen Achtjährigen und für einen Fünfjährigen“, zählt Dr. Pfister auf. Übersetzungen sind mithilfe von KI in jeder Sprache und sekundenschnell verfügbar, Patientenratgeber lassen sich im Nu erstellen. Auch eine Zusammenfassung aktueller Studien erhalten Ärzte und Patienten einfach per Klick. Dabei ist KI auch in der Lage, Stärken und Schwächen von Studien zu analysieren – was den Ärzten und Ärztinnen eine bessere Entscheidungsgrundlage zur Behandlung gibt. „Es ist allerdings sehr wichtig, wie man fragt“, wägt Dr. Pfister ab. „Die Art und Weise, wie Fragen in die KI eingegeben werden, ist dafür entscheidend, wie gut die KI-generierten Ergebnisse sind.“
Und was sagt KI zum konkreten Fall?
Dr. Steffen Hartleif, Oberarzt Kindergastroenterologie am Kinderkrankenhaus der Universitätsmedizin Tübingen, berichtet aus der Praxis: „Ein zwei Wochen altes männliches Neugeborenes mit einem Systolikum wurde vorgestellt. Die KI wurde zur Diagnose und Therapieempfehlung herangezogen und es wurde eine neonatale Cholestase diagnostiziert. Die KI empfahl eine symptomatische Therapie, jedoch keine spezifischen Medikamente, obwohl sie zur Verfügung standen.“ Ärzte und Ärztinnen sollten sich bewusst sein, dass KI-generierte Informationen immer abschließend von Ärzten geprüft werden müssen. Weder das Urteilsvermögen der Fachkräfte noch ihre Erfahrung sind aktuell zu ersetzen.
Nützliche Applikationen für Kinderhepatologen
Prof. Dr. Jan de Laffolie, MME und M. A. Medizinethik sowie Pädiater und Kindergastroenterologe am Universitätsklinikum Gießen, erläutert einen weiteren Aspekt: „Es gibt eine Vielzahl von Gesundheits-Apps auf dem Markt, von fragwürdigen bis hin zu sehr hilfreichen Anwendungen. Diese Apps stammen oft von Tech-Start-ups und nicht immer von medizinischen Fachleuten.“ Kinder und andere Betroffene profitieren nur von Gesundheits-Apps – indem sie beispielsweise ihre Symptome dokumentieren, auf Bildungsmaterialien zugreifen und Ernährungsprotokolle führen –, wenn die Apps niedrigschwellig und benutzerfreundlich sind. Zudem erfüllen viele der Anwendungen, die auf dem amerikanischen Markt verfügbar sind, nicht die europäischen Anforderungen zum Datenschutz.
Allerdings kann KI bei der Diagnose, der Analyse von Bildern und komplexen Daten sowie bei der Therapiesteuerung und Prognose helfen. Auch Recherche-Tools oder Dosierungsrechner können hilfreich unterstützen. „Es gibt bereits Projekte, die KI für die pädiatrische Diagnostik nutzen, indem sie Bilder analysieren und mit einer Datenbank von Syndromen vergleichen“, so Prof. Dr. Jan de Laffolie. „Ich empfehle, zunächst eine kostenlose Version der Tools zu testen und sich mit den Funktionen vertraut zu machen.“
Es zeigt sich: Gesundheits-Apps und Technologien sind vielfältig und haben großes Potenzial. Beim Einsatz müssen jedoch auch Datenschutz und klinische Evaluation berücksichtigt werden. Und auch wenn KI wertvolle Unterstützung leisten kann: Pädiater wird sie auf absehbare Zeit nicht ersetzen.
Dieser Artikel wurde mit Unterstützung von
Mirum Pharmaceuticals ermöglicht.
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