Symbolbild
Kurz nach seiner Geburt wurde bei Simon im Rahmen des Neugeborenen-Screenings die seltene Erkrankung Phenylketonurie (PKU) diagnostiziert. Für seine Mutter Vera Herrmann stand die Welt mit einem Mal kopf. Häufig hörte sie die Aussage, PKU-Patienten könnten „ein weitgehend normales Leben führen“. Heute ist Simon 17 Jahre alt und bezeichnet seinen Alltag als alles andere als normal.
PKU – eine seltene und gleichzeitig häufige Erkrankung
Die PKU ist eine seltene Erkrankung, aber eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. In Deutschland leben schätzungsweise 8.000 Patienten.1
Bei PKU kann die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht ausreichend abgebaut werden. Diese reichert sich im Körper an und kann sich in jedem Alter negativ auf geistige Leistungsfähigkeit, Verhalten und Psyche auswirken – bei Kindern ist dies häufig unumkehrbar. Deshalb müssen Betroffene ihren Phe-Spiegel im Blut dauerhaft kontrollieren.1
Diät als Therapie – ein Leben lang
Die Therapie basiert auf einer strikten Diät, bei der natürliche Proteine (Eiweiß) weitestgehend vermieden werden müssen. PKU-Betroffene sind auf Spezialprodukte wie proteinreduzierte Lebensmittel und Aminosäuremischungen ohne Phe angewiesen, um eine ausreichende Nährstoffversorgung sicherzustellen. Für Betroffene und ihre Familien bedeutet das tägliche Disziplin, ständigen Verzicht und einen hohen organisatorischen wie emotionalen Aufwand.1,2
Bereits im Kindergarten spürte Vera Herrmanns Sohn Simon, dass er „anders“ ist. Geburtstagsfeiern, Ausflüge oder spontane Einladungen erfordern Planung: eigenes, speziell zubereitetes Essen, Erklärungen, Rechtfertigungen. Was für andere selbstverständlich ist, wird für ihn zur potenziellen Quelle von Unbehagen und Ausgrenzung. Um Stigmatisierung zu vermeiden, sprechen manche Betroffene nur ungern über ihre Erkrankung. Auch daher ranken sich einige Mythen um die PKU.
Mythos 1: Die PKU ist eine Kinderkrankheit
Falsch – die PKU ist eine angeborene Stoffwechselstörung und bis heute nicht heilbar. Somit begleitet sie die Betroffenen lebenslang.3
Mythos 2: Die proteinarme Diät ist nur für Kinder wichtig
Früher ging man davon aus, dass eine PKU nur bis zum Jugendalter bzw. bis das Gehirn ausgereift ist, behandelt werden muss. Seit den 1990er-Jahren weiß man aber: Zu hohe Phe-Spiegel können auch bei Erwachsenen zu geistigen Einschränkungen und schweren neurologischen und psychiatrischen Symptomen führen.3
Mythos 2: Die PKU-Diät ist leicht umzusetzen
In der Theorie wirkt die Diät einfach, in der Realität bedeutet sie täglichen Verzicht, ständiges Rechnen und enorme Disziplin. Menschen mit klassischer PKU – der schwersten und häufigsten Form – können oft nur vier bis zehn Gramm Protein am Tag zu sich nehmen. Vier Gramm Protein entsprechen etwa einem halben gekochten Ei.4 Zudem werden Geschmack und Geruch der Aminosäuremischung, die täglich in erheblichen Mengen eingenommen werden muss, von vielen Betroffenen als sehr unangenehm empfunden.5 Das und die hohen Kosten für die Spezialprodukte erschweren die Diät zusätzlich.3
Gemeinsam stark!
Ein sehr guter Anlaufpunkt für Betroffene sind zum Beispiel Patientenorganisationen wie die Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e. V. (DIG PKU). „PKU wird zu oft als gelöstes Problem der Kinderheilkunde missverstanden“, so der Geschäftsführer der DIG PKU, Tobias S. Hagedorn. „Wir müssen mit diesem Mythos aufräumen. Auch erwachsene Betroffene benötigen eine qualitätsgesicherte und altersgerechte Versorgung.“
Für weitere Informationen zu PKU besuchen Sie die Internetseite: www.wasistpku.de
Literatur: 1 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e. V. (DIG PKU). Phenylketonurie (PKU). https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?phenylketonurie-pku (abgerufen am 10.03.2025). 2 Schiergens KA et al. Bundesgesundheitsblatt – Gesundheitsforschung – Gesundheitsschutz 2020; 63(7):864-871.
3 Hagedorn TS. Forum Sanitas 2024; 4:28-29. 4 Deutsche Gesellschaft für Ernährung. Protein. https://www.dge.de/gesunde-ernaehrung/faq/ausgewaehlte-fragen-und-antworten-zu-protein-und-unentbehrlichen-aminosaeuren (abgerufen am 10.03.2026). 5 Forschungsportal Sachsen-Anhalt. https://forschung-sachsen-anhalt.de/project/geschmackswahrnehmung-menschen-phenylketonurie-24883 (abgerufen am 10.03.2026).
Der Artikel wurde in Zusammenarbeit
mit PTC Therapeutics umgesetzt.
