Mit der seltenen angeborenen Stoffwechselstörung Phenylketonurie, kurz PKU, zu leben, heißt für die neunjährige Martha und ihre Mutter Hanna planen, erklären, verzichten – jeden Tag. Was für andere selbstverständlich ist, braucht bei ihnen Vorbereitung, Disziplin und viel Kraft.
Liebe Hanna, erinnern Sie sich an den Moment der Diagnose?
Ja, sehr genau. Wir waren nach dem Kaiserschnitt gerade aus dem Krankenhaus entlassen und völlig erschöpft zu Hause angekommen. Gegen 22 Uhr klingelte das Telefon. Eine Nachtschwester sagte, ein Wert im Neugeborenen-Screening sei auffällig, unsere neugeborene Tochter Martha könne PKU haben. Wir sollten am nächsten Morgen sofort in die Klinik kommen. So eine Nachricht in so einem Moment zu bekommen – und ohne weitere Information –, das vergisst man nicht. Für mich war das ein Schock.
Was hat das mit Ihnen gemacht?
Es hat mir den Boden unter den Füßen weggezogen. Nach einer Geburt ist man ohnehin in einem sehr verletzlichen Zustand. Und am nächsten Morgen sitzt man plötzlich mehreren Ärzten und weiterem Personal gegenüber, während man selbst eigentlich nur versucht zu begreifen, was gerade passiert. Medizinisch mag alles richtig gewesen sein. Aber menschlich haben wir uns sehr allein gefühlt.
Wie ging es danach weiter?
Von einem Tag auf den anderen wurde alles kompliziert. Es ging um Blutwerte, Mengen, Abstände, Anpassungen. Wir mussten aufschreiben, rechnen, abwiegen, vorbereiten. Essen war plötzlich nicht mehr einfach Alltag, sondern etwas, das überwacht und organisiert werden musste. Diese ständige Unsicherheit – machen wir alles richtig, reicht das, ist das zu viel, ist das zu wenig? –, die war am Anfang enorm.
Martha, wie fühlt sich PKU für dich an?
Eigentlich normal.
Hanna: Und das ist ja das Besondere: Martha kennt es nicht anders. Die Aminosäuren gehören für sie einfach dazu, morgens, mittags und abends.
Martha: Warm ist besser als kalt.
Hanna, in diesem kleinen Satz steckt schon sehr viel Alltag.
Ja, es sind oft die kleinen Dinge, die für andere unsichtbar bleiben. Damit es für Martha leicht ist, muss ich im Hintergrund mitdenken: Was isst sie in der Schule? Was nehmen wir mit, wenn wir unterwegs sind? Gibt es etwas Passendes auf einem Ausflug oder bei einem Geburtstag? Ich muss vorausdenken, organisieren, mit Schulen und Betreuungspersonen sprechen, Speziallebensmittel bestellen, Blutwerte im Blick behalten. Und gleichzeitig möchte ich, dass Martha unbeschwert aufwächst. Dieses Gleichgewicht zwischen Schutz und Loslassen ist nicht leicht. Man will seinem Kind Sicherheit geben, aber auch Freiheit.
Wo erleben Sie besonders viel Unverständnis?
Oft beim Essen. Viele meinen es gut und fragen trotzdem nach: „Ach, ein kleines Stück geht doch?“ Für Außenstehende wirkt das harmlos. Für uns ist es das nicht. Und für ein Kind ist es anstrengend, immer wieder erklären zu müssen, warum etwas nicht geht. PKU sieht man nicht sofort, aber sie ist jeden Tag da.
Martha, was nervt dich am meisten?
Wenn Leute immer fragen.
Gibt es auch Momente, die Ihnen Mut machen?
Ja, viele. Ein wichtiger Punkt war für uns der Kontakt zu anderen betroffenen Familien. Bei einem PKU-Kochkurs haben wir zum ersten Mal erlebt, wie entlastend es ist, nicht alles erklären zu müssen. Da waren Menschen, die sofort verstanden haben, worum es geht. Dieses Gefühl, nicht allein zu sein, hat unglaublich gutgetan.
Was wünschen Sie sich von anderen im Umgang mit PKU und anderen seltenen Erkrankungen?
Hanna: Mehr Wissen und mehr Sensibilität. Man muss nicht alles sofort verstehen. Aber es würde schon helfen, zuzuhören, Fragen respektvoll zu stellen und ein Nein einfach stehen zu lassen. Für Familien wie uns ist PKU nicht nur eine Diagnose. Es ist ein Alltag, der viel Kraft kostet.
Martha: Ich bin eigentlich nicht richtig krank.
Hanna: Das sagt Martha oft. Und ich finde, das beschreibt es gut. Sie ist nicht „das kranke Kind“. Sie lebt mit besonderen Regeln. Mit der richtigen Ernährung, Aminosäuren und guter Begleitung kann sie ein gutes Leben führen. Aber dafür braucht es Aufmerksamkeit – und Menschen, die bereit sind, hinzuschauen.
Das Interview führte Miriam Rauh.
