„Ich wurde ausgebremst, aus dem Leben gerissen, als andere in meinem Alter ins Berufs- und Familienleben starteten“, so beschreibt Friederike (29) ihr Leben mit akuter Porphyrie. Nie weiß sie, wie der nächste Tag sein wird: An einem Tag hat sie keine oder kaum Beschwerden, an einem anderen bestimmen Symptome wie Bauchschmerzen, Müdigkeit und Konzentrationsprobleme ihren Alltag. Bei einer Attacke kann es zu schweren Bauchschmerzen, Gliederschmerzen, Taubheitsgefühlen, Lähmungserscheinungen, Müdigkeit, Erschöpfung und Angstzuständen kommen. Die unspezifischen Symptome stellen für Ärzte oft eine große Herausforderung dar, sodass es lange – oft mehrere Jahre – dauert, bis die Erkrankung diagnostiziert wird.
„Die Erkrankung begann schleichend“, erinnert sich Friederikes Schwester, die selbst Ärztin ist. „Die Symptome habe ich gar nicht richtig wahrgenommen. Am deutlichsten habe ich bemerkt, dass Friederike sich von einer lebenslustigen jungen Frau in einen ruhigen, zurückgezogenen Menschen verwandelt hat.“ Aufgrund von Verdauungs- und Magen-Darm-Beschwerden, Verstopfung und Gewichtsverlust suchte Friederike mehrere Ärzte auf. Immer wieder kam es dabei zu Fehldiagnosen wie Darmverschluss, Magenschleimhautentzündung oder sogar dem Verdacht auf einen Hirntumor. Zur Diagnose führte schließlich eine Einlieferung in die Notaufnahme. Dort wurden Friederikes starke Bauchschmerzen zuerst erneut als Magenschleimhautentzündung fehldiagnostiziert. Die verordneten Schmerzmittel lösten dann eine heftige Attacke aus. Auch diesmal stellten die Symptome von heftigen Bauchschmerzen bis hin zu Lähmungserscheinungen die Ärzte vor ein Rätsel. Dann erinnerte sich die Familie an einen Verdacht, den der Hausarzt geäußert hatte, und drängte auf einen Spontanurin-Test auf Aminolävulinsäure (ALA), Porphobilinogen (PBG) und Porphyrine. Der Test war positiv, die Erkrankung hatte einen Namen: akute intermittierende Porphyrie. „Ich habe geweint vor Erleichterung, weil ich dann wusste, dass man irgendwas machen kann, ich nicht operiert werden muss und hoffentlich nicht weiter diese Schmerzen aushalten muss“, erinnert sich Friederike auch nach vier Jahren noch mit zitternder Stimme.
Was ist akute Porphyrie?
Akute Porphyrie bezeichnet eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen. Genetische Defekte führen dazu, dass in der Leber die Bildung von Häm – dies ist ein für den Körper essenzieller Stoff – gestört ist. Die Bildung von Häm ist ein mehrstufiger Prozess, an dem verschiedene Enzyme beteiligt sind. Bei einer akuten Porphyrie funktioniert eines dieser Enzyme nicht richtig. Dadurch kommt es in der Leber zur Anreicherung von Vorläuferstoffen namens Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG), die in den gesamten Körper freigesetzt werden. ALA und PBG schädigen Nervenzellen. Dies erklärt die verschiedenen Symptome der Erkrankung, die als Folge von Funktionsstörungen im Nervensystem auftreten können.
Je nach Enzymdefekt werden vier Typen der akuten Porphyrie unterschieden: In etwa 80 Prozent der Fälle handelt es sich um eine akute intermittierende Porphyrie (AIP), gefolgt von der hereditären Koproporphyrie (HCP), Porphyria variegata (PV) und der extrem seltenen ALAD-Mangel-Porphyrie (ADP).
Erkrankungsbeginn oft in der Jugend oder im jungen Erwachsenenalter
Eine akute Porphyrie kann sowohl bei Frauen als auch bei Männern auftreten, wobei Frauen mit etwa 83 Prozent den größten Teil der Betroffenen darstellen. Erste Attacken treten meist zwischen dem 15. und 45. Lebensjahr auf. In dieser üblicherweise sehr aktiven Lebensphase fühlen sich Betroffene wie Friederike regelrecht ausgebremst. Sich auf Ausbildung oder Beruf zu konzentrieren, ist nur schwer möglich. Friederike erinnert sich: „Es ist kein schönes Gefühl, pausieren zu müssen, wenn alle anderen durchstarten und man selbst große Träume und Ziele hatte.“
Doch das ist es nicht allein: Der Wechsel zwischen quälenden Beschwerden und scheinbar gesunden Phasen lässt sich anderen kaum vermitteln. Viele Betroffene stoßen irgendwann sowohl im privaten wie im beruflichen Umfeld auf Unverständnis. Entsprechend mühsam ist es, Beziehungen einzugehen und aufrechtzuerhalten oder im Beruf voranzukommen.
Was bedeutet die Diagnose für den Alltag?
Mit der Diagnose erhält die Erkrankung einen Namen und es gibt eine Erklärung für die Beschwerden. Die akute Porphyrie ist nicht heilbar. Umso wichtiger ist es, dass sich die Patienten mit ihrer Erkrankung auseinandersetzen. Sie können durch ihre Lebensweise viel dazu beitragen, die Wahrscheinlichkeit für künftige Attacken zu reduzieren, Schmerzen zu vermeiden und ihre Lebensqualität zu verbessern, indem sie mögliche Auslöser für die Attacken vermeiden. Welche das sind, ist individuell verschieden, daher ist es empfehlenswert, ein Symptomtagebuch zu führen. Psychischer und physischer Stress kann eine Attacke auslösen, aber auch bestimmte Medikamente, Schwankungen des Hormonspiegels, Infektionen, Alkohol, Rauchen, Fasten oder extreme Diäten. Kommt es zu einer Attacke, kann diese mit einem Medikament unterbrochen werden und die Symptome können behandelt werden. Darüber hinaus gibt es ein Medikament, das die erhöhten ALA- und PBG-Werte vorbeugend und langanhaltend senken kann. Dadurch wird die Gefahr von Attacken deutlich verringert.
Der Artikel wurde in Zusammenarbeit mit Alnylam umgesetzt.
