Die X-chromosomale Hypophosphatämie, kurz XLH, auch als Phosphatdiabetes bezeichnet, ist eine seltene Störung des Knochenstoffwechsels. Die zugrunde liegende genetische Veränderung kann vererbt werden oder spontan auftreten, was die Diagnose erschweren kann. Julius Dolkas lebt seit seiner Kindheit mit der Erkrankung. Im Interview spricht er über seinen Umgang damit und die Bedeutung einer konsequenten Therapie.
Lieber Julius, wann und wie wurde die Erkrankung bei Ihnen festgestellt?
Die ersten Anzeichen gab es schon recht früh. Meinen Eltern fiel auf, dass ich nicht richtig laufen wollte und mich auch mit drei Jahren noch lieber tragen ließ. Ich hatte häufig Schmerzen in den Beinen. Die Diagnose dauerte eine Zeit, weil die Erkrankung selten ist. Erst nach mehreren Untersuchungen und vielen Arztbesuchen stand fest, dass es XLH ist.
Wie hat sich die Erkrankung entwickelt?
In der Kindheit wurden die Probleme deutlicher. Die Beine verformten sich, Bewegung fiel schwerer. Später kamen Operationen dazu, um die Fehlstellungen zu korrigieren. Auch die Zähne machten früh Probleme, zum Beispiel durch Entzündungen. Die Erkrankung betrifft den ganzen Körper, nicht nur einzelne Stellen.
Was waren und sind die größten Herausforderungen?
Schmerzen begleiten mich bis heute. Dazu kommen Einschränkungen im Alltag, etwa beim Bücken, Knien oder bei längeren Belastungen. Früher kam noch dazu, dass meine Krankheit oft unterschätzt wurde, denn andere konnten meine Situation schwer einschätzen. Auch die vielen Arzttermine und Behandlungen kosten Zeit und Kraft. Ein großes Thema war lange die passende medizinische Betreuung. Als Kind war ich noch gut versorgt, doch später musste ich mir vieles selbst organisieren. Es gibt nur wenige Fachärzte für XLH. Es dauert, bis man die richtigen Ansprechpartner findet.
Welche Rolle spielt die Therapie?
Die Therapie ist entscheidend. Ich halte mich konsequent daran. Seitdem geht es mir deutlich besser. Die Schmerzen sind nicht weg, aber besser kontrollierbar. Es gibt Tage, an denen ich mich gut bewegen kann und aktiv bin. Ohne Behandlung wäre mein Alltag deutlich eingeschränkter.
Wie geht es Ihnen heute?
Mir geht es im Großen und Ganzen ganz gut. Ich möchte mich nicht beschweren. Ich bin im Alltag aktiv und gehe meinen Aufgaben nach. Ich achte darauf, in Bewegung zu bleiben. Schmerzen gehören dazu, aber ich habe gelernt, damit umzugehen. Die Therapie hilft mir, meine Lebensqualität zu halten.
Was möchten Sie anderen Betroffenen mitgeben?
Bleib dran an deiner Behandlung und suche dir Ärzte, die sich mit der Erkrankung auskennen. Wenn du dich nicht ernst genommen fühlst, wechsel den Arzt und scheue dich auch nicht davor, ein paar Meter für einen Spezialisten zu fahren. Ganz wichtig finde ich auch, dass man offen über Schmerzen und Einschränkungen spricht, denn nur dann können Ärzte, aber auch das Umfeld die Erkrankung besser verstehen, schließlich sieht man sie nicht auf den ersten Blick. Und hol dir Unterstützung. Familie, Freunde und ein gutes medizinisches Team machen einen großen Unterschied. Und was ich mir immer wieder selbst sage, ist, dass ich mehr bin als meine Erkrankung. Du bestimmst, wie du mit ihr umgehst.
Das Interview führte Emma Howe.
