Heftigste Bauchschmerzen, aber auch Übelkeit, Müdigkeit, Angstzustände, Depressionen oder Schmerzen in den Gliedmaßen, dem Rücken oder dem Brustkorb quälen die Betroffenen. Manchmal sind die Beschwerden weg, ein normales Leben ist möglich. Und dann kommen die Symptome plötzlich zurück – nichts geht mehr. Meist beginnt dann eine diagnostische Odyssee – trotzdem wird keine Ursache für diese vielschichtigen und extrem belastenden Beschwerden gefunden. Denn der Auslöser kann eine seltene genetische Erkrankung sein, die akute hepatische Porphyrie (AHP). Ist die Krankheit diagnostiziert, können Betroffene Strategien entwickeln, die das Auftreten der Attacken verringern.
Bei meiner ersten Attacke hatte ich Schmerzen, wie ich sie noch nie zuvor hatte“, erinnert sich Ania Kalinowska in der Dokumentation „Meine zwei Ichs. Leben mit Porphyrie“, die auf der Website www.lebenmitporphyrie.de angeschaut werden kann. „Es folgten Übelkeit und Erbrechen. Ich ging zum Arzt und der vermutete Gallensteine. Einen Monat später hatte ich die nächste Attacke und dann jeden Monat eine“, so Ania weiter. Ein normales Leben war für sie nicht mehr möglich, sie lebte praktisch im Krankenhaus.
Wie Ania geht es vielen Patienten mit akuter hepatischer Porphyrie, denn die Symptome sind unspezifisch. Ärzte denken bei den Beschwerden eher an häufigere Erkrankungen wie virale Gastroenteritis, Reizdarmsyndrom (RDS), Entzugssymptomatik, Appendizitis, Cholezystitis, akutes Abdomen, Hepatitis, psychiatrische Erkrankungen, Psychose, Guillain-Barré-Syndrom, psychogene Erkrankung, Morbus Crohn, Krampfanfälle, Polyneuropathie und Fibromyalgie. Für die Betroffenen bedeutet dies häufig einen langen Leidensweg. Sie werden mit ihren schweren Symptomen von vielen Menschen nicht ernst genommen, da die beschriebenen Symptome nicht zum klinisch nachvollziehbaren Bild passen. Sie erhalten oft eine falsche Diagnose und müssen manchmal sogar nicht notwendige Operationen über sich ergehen lassen. Bis sie eine Diagnose erhalten, können bis zu 15 Jahre vergehen.
AHP – Zumeist Frauen betroffen
AHP kann sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten. Jedoch sind Frauen mit 83 Prozent deutlich häufiger betroffen als Männer. Meist sind die Erkrankten bei den ersten Attacken zwischen 18 und 45 Jahre alt, stehen also mitten im Leben. Durch die Beschwerden sind viele in ihrem Alltag und ihrer Lebensqualität stark eingeschränkt: Die Patienten können oft längere Zeit oder gar nicht arbeiten oder zur Schule gehen. Ihr gesellschaftliches Leben, beispielsweise Familienfeiern, Treffen im Freundeskreis oder andere Freizeitaktivitäten, sind stark eingeschränkt. Besonders belastend kann es für Betroffene sein, wenn ihre häufig extremen und zum Teil chronischen Beschwerden als psychosomatisch abgetan werden. Hinzu kommt, dass mit der Zeit aufgrund der anhaltenden Belastung auch die Bereitschaft von Angehörigen, Freunden und Kollegen abnimmt, die Erkrankten zu unterstützen.
Akute AHP-Attacken können lebensbedrohlich sein und dauern mindestens drei bis sieben Tage an. Sie können in vielen Teilen des Körpers starke Probleme verursachen und erfordern häufig eine Krankenhauseinweisung. Aber akute Attacken sind nicht die einzigen Anzeichen der Erkrankung: Bei manchen Patienten mit AHP treten täglich belastende Symptome auf, sogenannte chronische Symptome wie Angst, Übelkeit, Schmerzen und Erschöpfung, selbst wenn sie keine Attacke haben. Dies erschwert unter anderem die Diagnose.
Ein Hinweis, dass es sich bei starken Bauchschmerzen, deren Ursache nicht gefunden werden kann, um AHP handelt, ist die Kombination mit mindestens einem der in der Grafik gezeigten Symptome. Dabei können die Symptome von Person zu Person variieren und sich im Laufe der Zeit verändern. Darüber hinaus können sie sich in Häufigkeit und Schwere unterscheiden.
AHP – Diagnose per Urintest
Menschen, die die typischen Beschwerden der akuten hepatischen Porphyrie bei sich beobachten, sollten ihren Arzt darauf ansprechen. Es kann mit einem Spontanurintest während oder direkt nach einer Attacke festgestellt werden, ob die Erkrankung vorliegt. Dazu werden im Labor die Konzentrationen von PBG (Porphobilinogen), ALA (Aminolävulinsäure) und Porphyrin im Urin bestimmt. Einen ersten Hinweis können Betroffene mit einem einfachen Test zu Hause erhalten: Verfärbt sich der Urin beim Stehen an der Luft dunkel oder rötlich, kann dies auf eine AHP hindeuten.
Im nächsten Schritt kann ein genetischer Test mit einer Blut- oder Speichelprobe dazu beitragen, die Diagnose zu bestätigen. Darüber hinaus kann mit diesem Test bestimmt werden, welcher der vier Typen der AHP vorliegt.
Leben mit Porphyrie
Für Betroffene ist es wichtig, so wenige Attacken wie möglich zu erleiden. Daher sollten sie beobachten, wann die Beschwerden auftreten. Mögliche Auslöser können zum Beispiel bestimmte Medikamente, Hormone, Alkohol, Rauchen, körperlicher oder psychischer Stress oder auch Fasten sowie extreme Diäten sein. Kommt es zu einer Attacke, kann der Arzt konkrete Symptome behandeln oder, falls nötig, eine Krankenhauseinweisung veranlassen.
Hilfe für AHP-Betroffene
Ausführliche Informationen zur akuten hepatischen Porphyrie, den Ursachen, der Diagnose, spezialisierten Behandlungszentren und zum Leben mit der Erkrankung finden Betroffene, Angehörige und Interessierte auf der Website www.lebenmitporphyrie.de. In Videos und Podcasts mit deutschen Untertiteln schildern unter anderem Betroffene ihre Krankheitsgeschichte und wie sie das Leben mit AHP meistern.
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