„Wir haben als Gesellschaft eine Verantwortung“
Bei einer unbehandelten PKU (Phenylketonurie), einer seltenen Stoffwechselstörung, reichert sich Phenylalanin im Körper an und schädigt das Gehirn. Das Neugeborenen-Screening fängt Betroffene früh ab, eine eiweißarme Ernährung und spezielle Aminosäuren-Mischungen machen ein weitgehend normales Aufwachsen möglich. Aber was passiert, wenn aus der engmaschigen medizinischen Betreuung von Kindern plötzlich Erwachsenenmedizin wird? Zu diesem Thema haben wir mit Tobias Hagedorn, Geschäftsführer der Deutschen Interessengemeinschaft für Phenylketonurie, kurz DIG PKU e.V., gesprochen.
Herr Hagedorn, warum ist die Transition von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin oft kritisch?
Weil sich in dieser Lebensphase so vieles gleichzeitig verändert: Persönlichkeit, Peergroup, Wohnort, Ausbildung oder Studium – und parallel dazu auch das Versorgungssystem. Die Pädiatrie „kümmert“ sich; in der Erwachsenenmedizin wird auf Eigenverantwortung gesetzt. Wenn Skills und Routinen fehlen, entstehen Abbrüche in der Behandlung. Auch Eltern müssen die Selbständigkeit ihrer Kinder trainieren und Loslassen lernen.
Was braucht es für eine gute Übergabe?
Vor allem Zeit. Transition findet nicht mit einem Schlag am 18. Geburtstag statt, sie ist ein Prozess. Gemeinsame Sprechstunden, klare Übergabeberichte, Ernährungsberatung auch im Erwachsenenalter sind hilfreich. Es braucht auch eine Atmosphäre, in der junge Menschen Vertrauen fassen. Es sollten gemeinsame Ziele formuliert werden, damit nicht jeder Standort andere Therapieziele. Und: Es braucht genügend internistische Stoffwechselzentren für die Versorgung.
Wo wird es im Alltag besonders kritisch?
PKU braucht keine „Diät“, sondern eine Ernährungstherapie, und zwar 24/7. Das Betroffene nicht einfach alles essen können, ist herausfordernd, auch aus sozialer Sicht, denn gemeinsames Essen ist sozialer Kitt, im Beruf wie privat. Hinzu kommen Mehrkosten für Speziallebensmittel in Höhe von rund 200 Euro im Monat, oft ohne Erstattung, die gestemmt werden müssen. Und auf Seiten der Behandler und Behörden gibt es oft ein „Zuständigkeits-Pingpong“: Hausarzt, Zentrum, Kasse … häufig bastelt sich jeder Patient sein eigenes System. Fehler rächen sich bei PKU, sie sind jedoch oft erst verzögert sichtbar. Die Folgen kommen schleichend.
Welche Rolle spielen neue Therapien und digitale Tools?
Mittlerweile gibt es Medikamente, die entlasten können, sie sind aber sehr teuer. Betroffene müssen fürchten, dass Kostendebatten Innovation bremsen. Ein Gamechanger könnte ein digitaler Phe-Schnelltest für zu Hause sein, der Ergebnisse in Echtzeit liefert statt wie bisher „eine Woche später“. Aber diese Werte müssten in Beratung übersetzt werden, da sonst Fehlsteuerung, Überkontrolle oder Zweiklassenversorgung drohen.
Sie betonen, wie wichtig es ist, „mit Ärzten über Optionen diskutieren“ zu können. Warum?
Weil die Ernährungstherapie bei PKU durch neue Medikamente erstmals nicht mehr „alternativlos“ ist. Wir kommen in die Situation eines „Shared Decision Making“: Welche Therapie passt zu meinem Leben, meinen Zielen, meiner Belastbarkeit? Bisher gab es nur einen Weg: Die besondere Ernährung. Jetzt müssen Betroffene lernen, vorbereitet ins Arztgespräch zu gehen, Fragen zu stellen, Präferenzen zu formulieren, damit aus Optionen echte Teilhabe werden kann.
Ihr Appell?
Das Screening ist nicht nur eine Diagnose, sondern ein Versorgungsversprechen. Dieses Versprechen endet nicht mit dem Erwachsenenalter. Wir haben als Gesellschaft eine Verantwortung dafür übernommen, was mit der Gesundheit der Menschen, bei denen eine Stoffwechselstörung gefunden wurde, geschieht. Auch dann, wenn sie erwachsen sind und älter werden.
Weitere Informationen: www.dig-pku.de
Das Interview führte Miriam Rauh.
