Seltene ErkrankungenSponsored

Mehr Lebensqualität für ALGS-Patienten mit chronischem Juckreiz

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PD Dr. med. Eva-Doreen Pfister Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin an der Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Wer sich mit dem Alagille-Syndrom beschäftigt, erkennt Betroffene meist auf den ersten Blick, sagt PD Dr. med. Eva-Doreen Pfister. Dennoch schätzt sie, dass viele Betroffene gar nicht diagnostiziert sind, da die seltene Erbkrankheit, kurz ALGS, zu einem sehr heterogenen Krankheitsbild führt.

Frau Dr. Pfister, was passiert beim Alagille-Syndrom im Körper?

Das Alagille-Syndrom hat eine genetische Ursache, ist also bereits beim Ungeborenen im Mutterleib angelegt. Betroffen ist der Notch-Signalweg, der dafür zuständig ist, wie die Zellen während der Embryonalentwicklung miteinander agieren. Durch den Gendefekt entwickeln sich die Organe nicht
regulär.

Welche Symptome treten auf?

Meist treten Kombinationen verschiedener Symptome auf: starke Neugeborenengelbsucht, Herzfehler, Gefäß- und Skelettfehlbildungen und ein ganz typisches Aussehen – ein kleinerer Kopf mit dreieckig geformtem Gesicht, auffällig breiter Stirn und schmalem Kinn. Auch die Gallenwege sind häufig nicht regulär ausgebildet, sodass die in den Leberzellen produzierten Gallensäuren nicht komplett in den Dünndarm abfließen, sondern zurück in die Leber gestaut werden. Die massiv erhöhten Gallensäuren in der Leber sorgen für extremen Juckreiz, der die Lebensqualität der Betroffenen erheblich einschränkt: von chronisch entzündeter Haut, die gar nicht mehr heilt, über Schlaflosigkeit bis hin zu Suizidgedanken.

Wie wird das Alagille-Syndrom diagnostiziert und wie lange dauert es durchschnittlich bis zur Diagnose?

Das hängt von der Schwere der Symptome ab. Ein milder Herzfehler fällt zum Beispiel erst dann auf, wenn der Patient einmal abgehört wird – oder auch gar nicht. Ein schwerer angeborener Herzfehler hingegen kann schon eher den Verdacht auf ALGS nahelegen, vor allem in Kombination mit weiteren Symptomen. Die Diagnose erfolgt, wie bei vielen seltenen Erkrankungen, primär klinisch: durch Röntgen der Wirbelsäule, Ultraschall von Herz und Leber sowie Untersuchung der Augen. Wir als Schwerpunktzentrum führen immer auch genetische Untersuchungen durch, um die Familie umfänglich beraten zu können.

Alagille-Patienten haben meist ein ganz typisches Aussehen – ein kleinerer Kopf mit dreieckig geformtem Gesicht, auffällig breiter Stirn und schmalem Kinn.

Wie werden Alagille-Patienten medizinisch versorgt?

Primär werden Herz- bzw. Lebererkrankungen vom Kardiologen bzw. Hepatologen behandelt. Ernährungsfachkräfte ziehen wir hinzu, wenn die Gewichtszunahme unzureichend ist. Bestenfalls sind die kleinen Patienten in einem SPZ betreut, wo sie mit entsprechender Ergo- und Physiotherapie sowie Logopädie gefördert werden können. Auch kognitive Einschränkungen sind aufgrund der veränderten Zelldifferenzierung im Gehirn möglich. Aber auch hier gibt es kein einheitliches Bild, das sehr breite Spektrum reicht von intellektuell unterentwickelten Patienten bis zu Betroffenen mit Hochschulabschluss.

Welche neuen Behandlungsoptionen gibt es und was bedeutet das für die Lebensqualität der Betroffenen?

Bislang konnten nur die Symptome behandelt werden, etwa mit Herzkathetereingriffen und Lebertransplantationen. Eine Transplantation korrigiert zwar den Defekt, der für den enormen Juckreiz sorgt, bleibt aber trotzdem ein invasives Verfahren mit sehr vielen Risiken. Zum allerersten Mal überhaupt ist jetzt ein Medikament für ALGS-Betroffene weltweit zugelassen, das bereits nach dem zweiten Lebensmonat verabreicht werden darf. Der Wirkstoff Maralixibat vermindert die Rückaufnahme von Gallensäuren aus dem Darm ins Blut und damit in die Leber. Dadurch sinkt der Juckreiz.  Für Patienten mit ALGS kann das lebensverändernd sein. Ein weiteres Präparat, das ebenfalls die Rückaufnahme der Gallensäuren blockiert, ist bereits für andere seltene Lebererkrankungen zugelassen und erhält nun auch die Zulassung für ALGS.

Mit freundlicher Unterstützung
von Mirum Pharma


 

Lilly hat das Alagille-Syndrom. Hier lesen Sie ihre Geschichte.

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