Für viele Menschen mit seltenen Erkrankungen beginnt der Weg zur Diagnose mit einer langen Zeit der Ungewissheit. Symptome werden nicht eingeordnet, Termine reihen sich aneinander, und oft dauert es Jahre, bis eine Erklärung gefunden wird. Seltene Erkrankungen stellen die Medizin deshalb vor besondere Herausforderungen. Zugleich eröffnen sie aber auch vielversprechende Perspektiven – insbesondere in der Forschung und Entwicklung neuer Therapien.
Eva Luise Köhler,
Vorsitzende des Stiftungsrates der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und Schirmherrin der ACHSE e. V.
Fortschritte in der Genommedizin, datenbasierte Forschungsansätze und künstliche Intelligenz eröffnen neue Möglichkeiten, Krankheiten besser zu verstehen und gezielter zu behandeln. Gerade bei seltenen Erkrankungen zeigt sich dieses Potenzial deutlich: Wer ihre Ursachen versteht, gewinnt häufig auch neue Erkenntnisse über grundlegende Prozesse im menschlichen Körper und schafft damit Voraussetzungen für neue Therapien. Diese Chance dürfen wir nicht ungenutzt lassen.
Als wir im Jahr 2006 die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen gründeten, war die Situation noch eine andere. Das Thema fand kaum öffentliche Aufmerksamkeit, spezialisierte Strukturen und Forschung steckten vielerorts noch in den Anfängen, und für viele Betroffene blieb der Zugang zu Expertise schwierig oder sogar unmöglich. Unser Ziel war es von Beginn an, Forschung anzustoßen und starke Netzwerke aufzubauen. 20 Jahre später sehen wir spürbare Fortschritte. Bundesweit bieten inzwischen 37 Zentren für Seltene Erkrankungen Patienten Orientierung und bündeln medizinische Expertise. Die Genommedizin eröffnet zunehmend neue Möglichkeiten, Krankheitsursachen zu verstehen und Diagnosen früher zu stellen. Register, digitale Vernetzung und internationale Kooperationen sorgen dafür, dass Wissen schneller geteilt und Forschung gezielter vorangebracht wird. Auch in Politik und Öffentlichkeit wächst das Bewusstsein dafür, dass seltene Erkrankungen in der Summe alles andere als selten sind.
Und doch bleibt viel zu tun. Noch immer dauert es für viele Betroffene zu lange, bis sie eine gesicherte Diagnose erhalten. Für rund 98 Prozent der seltenen Erkrankungen gibt es bis heute keine ursächliche Therapie. Und Strukturen, die sich bewährt haben, können ihr Potenzial oft nicht vollständig entfalten, weil eine verlässliche Finanzierung fehlt. Dies gilt auch für medizinische Register, die für Forschung und Versorgung unverzichtbar sind. Hier braucht es politische Lösungen, die den Aufbau und die Nutzung hochwertiger Gesundheitsdaten ermöglichen und zugleich den Schutz sensibler Informationen gewährleisten.
Ein wichtiger Ansatzpunkt ist zudem die Primärversorgung. Haus- und Kindeärzte sind häufig die ersten Ansprechpartner für Betroffene und ein Schlüssel für frühere Diagnosen. Damit seltene Krankheitsbilder schneller erkannt werden, müssen Wissen über seltene Erkrankungen und Fortbildungsangebote stärker verankert werden. Denn seltene Erkrankungen sind weit mehr als ein medizinisches Spezialgebiet. Sie sind ein Prüfstein für die Leistungsfähigkeit unseres Gesundheitssystems und zugleich ein Motor für Innovationen, von denen viele Patienten profitieren können. Umso wichtiger ist es, dass Betroffene sichtbar bleiben und ihre Erfahrungen Gehör finden. Austausch, Information und gegenseitige Unterstützung sind unverzichtbar. Selten darf niemals bedeuten, übersehen zu werden. Es ist eine gemeinsame Aufgabe von Medizin, Forschung, Politik und Gesellschaft, dafür zu sorgen, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen die Aufmerksamkeit, die Versorgung und die Perspektiven erhalten, die sie verdienen – im Interesse aller.
Autor: Eva Luise Köhler
