Antje Händel, Gabriela Coletti und Dr. Polina Pyatilova (v. l. n .r.)
Betroffene von systemischer Mastozytose leiden oft viele Jahre, bevor die richtige Diagnose gestellt wird. Hautreaktionen, Magen-Darm-Probleme, Schmerzen oder schwere allergische Reaktionen können auftreten. Doch weil die Symptome so unterschiedlich sind, wird die Krankheit häufig erst spät erkannt. Antje Händel, zweite Vorsitzende des Vereins Mastozytose e. V., und Gabriela Coletti, Co-Präsidentin des Vereins SELMAS Mastozytose Schweiz, leben selbst mit der Erkrankung. Gemeinsam mit Dr. Polina Pyatilova, Dermatologin und klinische Forscherin am Institut für Allergieforschung IFA der Charité Berlin, sprechen sie über ihren Weg zur Diagnose, über Erfahrungen aus dem Alltag und darüber, welche Behandlungsmöglichkeiten heute zur Verfügung stehen.
Liebe Antje, liebe Gabriela, wann habt ihr zum ersten Mal gemerkt, dass etwas mit eurer Gesundheit nicht stimmt?
Antje: Bei mir hat es mit etwa 18 Jahren angefangen. Zuerst waren da braune Flecken an den Oberschenkeln. Auf den ersten Blick sahen sie aus wie größere Sonnenflecken. Am Anfang denkt man sich nichts dabei. Aber mit der Zeit wurden es mehr. Sie wurden größer und sie haben angefangen zu jucken. Die Haut hat insgesamt immer mehr Probleme gemacht. Bis jemand herausgefunden hat, was dahintersteckt, hat es allerdings einige Zeit gedauert. Insgesamt waren es ungefähr vier Jahre. In dieser Zeit bin ich von Arzt zu Arzt gegangen, ohne dass jemand genau sagen konnte, was es ist.
Gabriela: Bei mir begann vieles schon in der Kindheit. Ich hatte immer wieder Kopfschmerzen und Knochenschmerzen. Das wurde als Wachstumsschmerz abgetan. Flecken auf der Haut hatte ich auch, aber ich hatte Sommersprossen. Deshalb hat niemand einen Unterschied gesehen. Dazu kamen Magen-Darm-Probleme. Rückblickend passt vieles zusammen, aber damals hat niemand diese Symptome miteinander verbunden. Man versucht einfach, damit zu leben und sich anzupassen. Meine Diagnose habe ich erst mit 53 Jahren bekommen.
Wie habt ihr diese lange Zeit ohne Diagnose erlebt?
Gabriela: Das Schwierige ist, dass man irgendwann nicht mehr ernst genommen wird. Wenn medizinisch nichts gefunden wird, wird schnell gesagt, es sei psychosomatisch. Ich galt lange als Simulantin. Das ist eine sehr belastende Erfahrung. Als die Diagnose schließlich feststand, war das für mich deshalb auch eine große Erleichterung. Endlich wusste ich, dass ich mir das alles nicht einbilde. Danach begann allerdings auch ein neuer Prozess. Man versucht zu verstehen, was im eigenen Körper passiert und wie man damit umgehen kann.
Antje: Bei mir gab es am Anfang sogar einmal den Verdacht auf Hautkrebs. Das war natürlich ein Schock. Später stellte sich heraus, dass es etwas anderes ist. Danach begann eine Phase, in der ich versucht habe herauszufinden, wann meine Symptome auftreten. Man beobachtet plötzlich sehr genau. Wann wird die Haut rot? Wann bekomme ich einen Flush? Wann schwitze ich stark? Reagiere ich auf bestimmte Lebensmittel oder auf Stress? Am Anfang weiß man gar nicht, was der Auslöser sein könnte. Auch das Umfeld reagiert manchmal verunsichert. Wenn Flecken sichtbar sind, fragen Menschen schnell, ob das ansteckend ist. Oder sie wundern sich, warum man plötzlich bestimmte Dinge nicht mehr essen kann oder warum es einem auf einmal schlecht geht. Irgendwann habe ich dann eine Ärztin gefunden, die sich intensiver damit beschäftigt hat. Sie hat gesagt: „Wir machen erst einmal einen Bluttest und schauen uns die Werte genauer an.“ Danach wurde ich zu weiteren Untersuchungen geschickt, unter anderem zum Gastroenterologen und schließlich auch zu einer Knochenmarkuntersuchung. Erst dadurch konnte die Diagnose wirklich bestätigt werden.
Frau Dr. Pyatilova, warum ist diese Erkrankung so schwer zu diagnostizieren?
Systemische Mastozytose kann sich sehr unterschiedlich äußern. Manche Patienten haben vor allem Hautveränderungen. Andere haben Magen-Darm-Beschwerden, Knochenschmerzen oder allergische Reaktionen. Viele gehen deshalb zu unterschiedlichen Fachärzten. Dermatologen sehen die Haut, Gastroenterologen sehen die Verdauungsbeschwerden und andere Fachrichtungen wiederum andere Symptome. Das Gesamtbild entsteht oft erst später. Für die Diagnose braucht man außerdem spezielle Untersuchungen, etwa Bluttests oder eine Knochenmarkuntersuchung. Diese diagnostischen Schritte sind aufwendig und werden nicht immer sofort durchgeführt. Ein weiteres Problem ist, dass viele Patienten ihre Beschwerden zunächst selbst einordnen und versuchen, mögliche Auslöser zu vermeiden. Manche verzichten über lange Zeit auf bestimmte Lebensmittel, weil sie vermuten, dass diese ihre Symptome auslösen. Trotzdem bleiben die Beschwerden bestehen.
Welche Rolle spielt die Zusammenarbeit verschiedener Fachrichtungen?
Dr. Pyatilova: Bei dieser Erkrankung ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit sehr wichtig. Dermatologen, Hämatologen, Allergologen und weitere Fachrichtungen müssen zusammenarbeiten. In spezialisierten Zentren werden Patienten häufig gemeinsam besprochen. Dieser Austausch hilft sehr, weil verschiedene Perspektiven zusammenkommen. Wir lernen auch voneinander, denn selbst für Ärzte ist diese Erkrankung komplex.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es heute?
Dr. Pyatilova: Die Behandlung richtet sich stark nach den individuellen Beschwerden. Viele Therapien zielen zunächst darauf ab, Symptome zu kontrollieren und schwere Reaktionen zu verhindern. Dazu gehören Medikamente gegen allergische Reaktionen, zum Beispiel Antihistaminika. Außerdem bekommen viele Patienten ein Notfallset, das sie immer bei sich tragen sollten. Aber es gibt auch gezielte Therapien, die auf die Mastzellen wirken.
Antje und Gabriela, welche Erfahrungen habt ihr persönlich mit Therapien gemacht?
Antje: Bei mir hat sich in den letzten Jahren vieles verbessert. Ich nehme an einer Studie teil und habe heute kaum noch Symptome. Meine Lebensqualität hat sich dadurch stark verändert. Früher hatte ich häufig Magen-Darm-Probleme, Juckreiz und Flush-Reaktionen. Manchmal musste ich mitten in einem Meeting den Raum verlassen, weil plötzlich Symptome aufgetreten sind. Das war im Berufsleben natürlich schwierig. Heute kann ich meinen Alltag wieder viel entspannter gestalten.
Gabriela: Ich habe eine sogenannte Tyrosinkinase-Therapie bekommen. Diese Behandlung reduziert die Mastzelllast im Körper.
Welche Unterstützung gibt es für Menschen, die noch auf der Suche nach einer Diagnose sind oder ihre Symptome besser verstehen möchten?
Antje: Viele Betroffene versuchen zunächst, selbst herauszufinden, was ihre Beschwerden auslöst. Deshalb ist es hilfreich, Symptome über einen längeren Zeitraum zu dokumentieren. Manche führen ein Tagebuch, andere nutzen dafür eine App. Es gibt zum Beispiel die MASTHAVE-App. Dort kann man Beschwerden, mögliche Trigger oder auch Medikamente festhalten. So bekommt man einen besseren Überblick darüber, wann Symptome auftreten und was sie möglicherweise auslöst. Diese Informationen können auch beim Arzttermin sehr hilfreich sein, weil man genauer beschreiben kann, was im Alltag passiert.
Dr. Pyatilova: Neben solchen Tools ist auch die internationale Zusammenarbeit sehr wichtig. Bei seltenen Erkrankungen wie der Mastozytose profitieren sowohl Ärzte als auch Patienten davon, dass Wissen gebündelt wird. Es gibt internationale Netzwerke wie das Global Allergy and Asthma Excellence Network, das führende Zentren im Bereich Allergologie und Mastzellerkrankungen verbindet. MAST²CARE ist ein zentrales Programm innerhalb dieses Netzwerks und bringt Spezialisten aus verschiedenen Ländern zusammen, um Diagnostik, Versorgung und Forschung bei Mastozytose weiterzuentwickeln.
Warum ist es wichtig, dass Betroffene ein Notfallset bei sich tragen?
Dr. Pyatilova: Patienten mit Mastozytose können schwere allergische Reaktionen entwickeln. Deshalb bekommen viele ein Notfallset mit Medikamenten, darunter ein Adrenalin-Autoinjektor. Wichtig ist, dass Betroffene wissen, wie sie diesen anwenden müssen. Ebenso wichtig ist, dass Menschen im Umfeld informiert sind.
Antje: Als ich mein erstes Notfallset bekommen habe, musste ich mich erst daran gewöhnen. Ich habe mir genau erklären lassen, wie der Pen funktioniert. Wir haben das sogar im Verein gemeinsam geübt. Ich habe meiner Familie und meinen Kollegen gezeigt, wie er funktioniert. Wenn wirklich eine schwere Reaktion auftritt, zählt jede Minute.
Welche Rolle spielt der Austausch mit anderen Betroffenen?
Gabriela: Für mich war das sehr wichtig. Als ich zum ersten Mal mit jemandem gesprochen habe, der dieselbe Erkrankung hat, war das fast wie eine Offenbarung, denn endlich verstand jemand genau, wovon ich spreche.
Antje: In der Selbsthilfe geht es nicht nur um medizinische Informationen. Es geht auch um Alltagserfahrungen. Wie gehen andere mit bestimmten Symptomen um? Was hilft im täglichen Leben? Diese praktischen Tipps können sehr wertvoll sein. Viele Betroffene berichten, dass der Austausch ihnen hilft, besser mit der Erkrankung umzugehen und sich nicht mehr allein zu fühlen.
Weitere Informationen zur systemischen Mastozytose finden Sie unter www.navigatingsm.com/de. Austausch und Unterstützung bieten unter anderem auch die Selbsthilfeorganisationen Selbsthilfeverein Mastozytose e. V. www.mastozytose.de und SELMAS Mastozytose Schweiz www.selmas.ch. Zur Unterstützung im Alltag gibt es zudem digitale Hilfsmittel wie die MASTHAVE-App www.masthave-app.com, mit der Betroffene Symptome und mögliche Auslöser regelmäßig dokumentieren können, um den Krankheitsverlauf besser nachzuvollziehen und Arztgespräche vorzubereiten.
Das Interview wurde mit freundlicher Unterstützung
von Blueprint Medicines, a Sanofi company, umgesetzt.
