„Wir müssen den Blick für die Zebras schärfen“

Seltene Erkrankungen betreffen Millionen Menschen und bleiben oft lange unerkannt. Der Weg zur Diagnose dauert häufig Jahre und ist geprägt von Unsicherheit und Fehlbehandlungen. Bessere Vernetzung, frühere Diagnosen und gezielte Aufklärung können die Versorgung deutlich verbessern. Welche Hebel jetzt entscheidend sind, erklärt Markus Karmasin im Gespräch.

Markus Karmasin
Geschäftsführer DACH-Region der Kyowa Kirin GmbH

Herr Karmasin, warum braucht das Thema seltene Erkrankungen mehr Aufmerksamkeit?

Seltene Erkrankungen sind nicht so selten, wie viele denken. Weltweit lebt jeder zehnte Mensch damit, in Deutschland rund vier Millionen. Trotzdem bleiben viele Betroffene lange unsichtbar und finden sich in einem System wieder, das nicht auf diese Komplexität ausgelegt ist. Genau das wollen wir ändern, indem wir Aufmerksamkeit schaffen und Strukturen verbessern.

Was ist das zentrale Problem für Betroffene?

Viele durchlaufen zahlreiche Arztbesuche, Fehldiagnosen und unpassende Behandlungen. Das belastet Betroffene und ihre Familien stark. Unser Ziel ist es, diesen Weg deutlich zu verkürzen und schneller zur richtigen Therapie zu kommen.

Welche Folgen hat diese lange Diagnosezeit konkret?

Sie führt zu unnötigen Behandlungen, zusätzlichen gesundheitlichen Schäden und hoher psychischer Belastung. Viele Betroffene verlieren Vertrauen in das System. Gleichzeitig entstehen vermeidbare Kosten.

Sie sprechen oft vom „Zebra“. Was meinen Sie damit?

In der Medizin gilt der Grundsatz, zuerst an das Wahrscheinliche zu denken. Das ist sinnvoll, führt bei seltenen Erkrankungen aber dazu, dass sie häufig übersehen werden. Das Zebra steht für diese Fälle. Es zeigt, dass seltene Krankheitsbilder früh mitgedacht werden müssen.

Was braucht es konkret, um die Situation zu verbessern?

Frühere Diagnosen, bessere Vernetzung und mehr Wissen im Alltag. Hausärzte spielen eine Schlüsselrolle, weil sie oft die erste Anlaufstelle sind. Gleichzeitig müssen Patienten schneller in spezialisierte Zentren gelangen, in denen die nötige Expertise gebündelt ist. Zugleich steht das Gesundheitssystem unter Druck. Vieles, was die Entwicklung und den Zugang zur Behandlung seltener Erkrankungen in den vergangenen Jahren gestärkt hat, steht inzwischen aufgrund von politischen Sparzielen infrage. Wenn diese Fortschritte verloren gehen, führt das mittelfristig zu einer schlechteren Versorgung. Das dürfen wir nicht zulassen.

Welche Bedeutung haben spezialisierte Zentren?

Sie bündeln Wissen und Erfahrung zu komplexen Krankheitsbildern. Entscheidend ist, dass Patienten schneller dorthin gelangen.

Welche Rolle spielen digitale Lösungen?

Eine große. Digitale Tools und KI können Muster erkennen, die im Praxisalltag leicht übersehen werden. Sie geben zusätzliche Hinweise und unterstützen bei der Einordnung komplexer Symptome. So lässt sich der Diagnoseprozess gezielt beschleunigen.

Was treiben Sie konkret voran?

Wir setzen auf Aufklärung, Vernetzung und konkrete Initiativen zur Früherkennung. Dazu arbeiten wir eng mit Ärzten, Patientengruppen und weiteren Partnern zusammen. Parallel entwickeln wir digitale Ansätze weiter, um die Versorgung nachhaltig zu verbessern.

Welche Signalwirkung haben Verbesserungen bei seltenen Erkrankungen für das gesamte Gesundheitssystem?

Wenn wir im Kleinen, also innerhalb der Versorgung der Seltenen, Dinge verbessern, setzen wir gleichzeitig auch Impulse im Großen. Im Idealfall profitieren auch Menschen, die mit einer häufigeren Erkrankung leben, dadurch, dass Gelerntes von einem Bereich auf den anderen übertragen wird und die Gesundheitsversorgung insgesamt verbessert wird.

Was steckt hinter Ihrer diesjährigen Rare-Disease-Day-Kampagne?

Wir wollen Aufmerksamkeit schaffen, Wissen vermitteln und Solidarität stärken. Als Patient Rebels setzen wir uns dafür ein, dass Betroffene früher die richtige Diagnose erhalten und schneller Zugang zu Therapien bekommen. Gleichzeitig geben wir dem Thema eine stärkere Stimme in der Öffentlichkeit.

Warum gehen Sie dafür auch zum Karneval und ins Stadion?

Weil wir Menschen dort erreichen, wo sie sind. Karneval und Fußball bieten eine enorme Reichweite und sprechen Zielgruppen an, die über klassische Kommunikationswege schwer zu erreichen sind. Im Rosenmontagszug waren wir mit einer eigenen Fußgruppe vertreten, unter dem Motto „Rebellion für mehr Sichtbarkeit“. Durch die Inszenierung mit Pferden und Zebras wird die zentrale Botschaft unmittelbar verständlich und im öffentlichen Raum sichtbar. So holen wir das Thema bewusst aus der Fachwelt in den Alltag. Die Kooperation mit Fortuna Düsseldorf schafft über mehrere Monate hinweg kontinuierliche Sichtbarkeit. Neben Bandenwerbung und Social-Media-Aktionen gibt es gezielte Höhepunkte wie einen Sonderspieltag. Ein zentrales Element ist die Einlaufaktion mit Kindern mit seltenen Erkrankungen. Das sind besondere Momente für die Betroffenen und ihre Familien, die Anerkennung und Teilhabe ermöglichen. Gleichzeitig erreichen wir über den Fußball ein großes Publikum und schaffen überregionale Aufmerksamkeit für das Thema.

Was treibt Sie persönlich an?

Wir wollen das Leben der Betroffenen spürbar verbessern. Und wir wollen, dass sie sich gesehen fühlen. Das ist unser Antrieb und dafür geben wir jeden Tag unser Bestes.

Ihr wichtigster Appell?

Genauer hinschauen und auch das Seltene mitdenken. Nur so gelingt es, Diagnosen früher zu stellen und die Versorgung nachhaltig zu verbessern.

Das Interview wurde in Zusammenarbeit mit Kyowa Kirin umgesetzt.