Erschöpfung, Kopf- und Bauchschmerzen sind Beschwerden, die wohl viele Menschen kennen. Doch was ist, wenn sie nicht weggehen oder immer wiederkommen? Dass sich auch eine ernste Erkrankung wie die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie, kurz PNH, hinter so unspezifischen Symptomen verstecken kann, ist vermutlich den wenigsten bewusst.
Mit Müdigkeit und Abgeschlagenheit ging es los, Bauchkrämpfe folgten, doch erst als noch Atembeschwerden hinzukamen, wurden die Behandelnden stutzig: Immer wieder berichten Betroffene, dass es Jahre brauchte, bis bei ihnen die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie richtig diagnostiziert wurde. Dazwischen liegt ein Leidensweg voll Unsicherheit, Einschränkungen und der Belastung durch Symptome.
PNH: Diagnostik per Blutprobe
PNH macht es weder Betroffenen noch Behandlern einfach. Die Erkrankung ist selten, man geht von einer Inzidenz von ein bis zwei Betroffenen unter einer Million Menschen aus. Auch die vielen unterschiedlichen Gesichter der PNH erschweren den richtigen Anfangsverdacht. Manche Betroffene haben nur wenige unspezifische Beschwerden, andere sind von einer Vielzahl stärkerer Symptome betroffen. Zudem gibt es kein klassisches Erkrankungsmuster: Eine PNH kann jeden in jedem Alter treffen, auch wenn eine leichte Häufung um das 30. Lebensjahr herum gegeben ist. Hat der behandelnde Arzt oder die Ärztin die richtige Vermutung, geht es allerdings recht schnell. Standard der PNH-Diagnostik ist die durchflusszytometrische Untersuchung einer Blutprobe, bei der das Fehlen bestimmter Zelleigenschaften nachgewiesen wird.
Ich fühlte mich mehr und mehr erschöpft, müde und ausgelaugt.*
Während sich nur bei etwa 25 bis 40 Prozent der PNH-Patienten die namensgebende Hämoglobinurie mit einer braunrötlichen Färbung des Urins nach Ruhezeiten zeigt, sind 100 Prozent von einer Anämie betroffen. Rund 96 Prozent berichten über Fatigue, das chronische Müdigkeitssyndrom, das eine Teilhabe am Sozial- und Arbeitsleben erschwert. Denn anders als der Name „Müdigkeitssyndrom“ vermuten ließe, ist Fatigue viel mehr als das. Es ist ein bleierner Erschöpfungszustand, der sich durch Schlaf und Ausruhen kaum mindern lässt. Schon kleinste Aktivitäten können bei Fatigue überlastend sein.
PNH ist heute gut behandelbar
Wichtig für Betroffene: Eine symptomatische PNH muss behandelt werden, da sonst Folgeschäden drohen. Allerdings ist sie mittlerweile gut behandelbar. Medikamente und weitere Behandlungsoptionen können zahlreiche Krankheitssymptome lindern. Bei einem Teil der Patienten kommt eine zielgerichtete Therapie zum Einsatz, bei der das Komplementsystem, also ein Teil des Immunsystems, medikamentös gehemmt wird, um den Zerfall der roten Blutkörperchen zu stoppen. Dafür stehen C5- und C3-Inhibitoren zur Verfügung. C5-Inhibitoren werden alle zwei bis acht Wochen per Infusion verabreicht, während C3-Inhibitoren subkutan unter die Haut gegeben werden, was unkompliziert und für Betroffene selbstständig machbar ist, ob zu Hause oder unterwegs.
Dass es heute verschiedene Therapien gibt, ist ein Segen: Noch in den 1990er- Jahren verstarb die Hälfte der Betroffenen innerhalb von zehn Jahren nach Diagnose. In den frühen 2000er-Jahren verlängerte sich diese Zeit auf 20 Jahre. Heute können Patienten unter einer Therapie die gleiche Lebenserwartung wie Gesunde haben.
Ergänzend zu den zuvor beschriebenen Therapien stehen unterstützende Maßnahmen zur Verfügung. So kann die Abgeschlagenheit oft durch Transfusionen gemindert werden, Blutverdünner senken das Thromboserisiko. Durch die kompensatorisch verstärkte Neubildung der roten Blutkörperchen liegt außerdem ein vermehrter Bedarf an Folsäure und ggf. auch Vitamin B12 vor.
PNH: Informationen und Anlaufstellen
Hilfe erhalten Betroffene an Zentren, die auf die Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen wie der PNH spezialisiert sind. Adressen findet man auf den Websites der Selbsthilfegruppen für PNH. Diese sind generell ein wichtiger Anlaufpunkt: Hier erhalten sowohl Betroffene als auch Angehörige nicht nur umfassende, aktuelle Informationen über die PNH, ihren Verlauf sowie den Umgang mit der Krankheit im Alltag, sondern haben darüber hinaus auch die Möglichkeit, sich mit anderen auszutauschen. Gerade Letzteres empfinden viele als hilfreich, um besser mit der PNH zurechtzukommen.
* Zitat eines PNH-Betroffenen
Dieser Artikel wurde in Zusammenarbeit mit SOBI umgesetzt.
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Ein Gefühl von Glück…
… wenn jemand da ist. Dies möchte die Stiftung lichterzellen jedem vermitteln, der von Paroxysmaler Nächtlicher Hämoglobinurie und Aplastischen Syndromen betroffen ist. Ziele der Stiftung sind es, die Forschung zu fördern, um die Diagnose und Behandlung von PNH und aplastischen Syndromen zu verbessern, auf die Erkrankungen aufmerksam zu machen und Patienten und ihre Angehörigen konkret zu unterstützen. Wie, erfahren Sie hier.
