„Wir geben die Hoffnung niemals auf und kämpfen für unsere Tochter

Aurelia ist fast vier Jahre alt und lebt mit der sehr seltenen neurodegenerativen Erkrankung infantile neuroaxonale Dystrophie, kurz INAD, die durch einen Gendefekt im PLA2G6-Gen ausgelöst wird. Ihre Mutter Anni erzählt, wie früh ihr auffiel, dass Aurelia sich anders entwickelt, warum sich der Weg zur Diagnose so lange hingezogen hat und wie sich ein einziges Telefonat anfühlt, das einem den Boden unter den Füßen wegzieht. Sie spricht darüber, warum kleine Fortschritte im Alltag für ihre Familie riesig sind, wie weh unsensible Kommentare von außen tun und warum der Austausch mit anderen Eltern für sie wie ein sicherer Ort geworden ist.

Anni, bitte stell uns Aurelia kurz vor.

Aurelia ist ein superglückliches Kind. Sie hat fast immer gute Laune, und wenn sie Essen hat, ist sie meistens noch glücklicher, was ich total nachvollziehen kann. (lacht) Natürlich hat sie auch Momente, in denen sie unzufrieden ist, gerade weil sie sich nicht so ausdrücken kann wie andere Kinder. Dann meckert sie und viele denken, sie wäre deshalb nicht glücklich, aber das stimmt nicht, sie kann sich in dem Moment nur nicht mitteilen. Aurelia krabbelt gern durch die Gegend, erkundet die Welt und liebt ihr Schaukelpferd. Gerade hat sie eine Sockenphase und liebt es, damit zu spielen. Statt mit einem Kuscheltier schläft sie sogar mit einer Socke ein. Dieses typische Spielen, wie andere Kinder in ihrem Alter es machen, das macht Aurelia nicht, aber ihre Sockenwelt ist für sie gerade völlig ausreichend. Und das ist für mich das Einzige, was zählt.

Wann hast du gemerkt, dass Aurelia sich anders entwickelt als andere Kinder in ihrem Alter?

Eigentlich relativ früh, im Krabbelkurs war das schon sichtbar, weil die anderen Kinder entspannt auf dem Bauch lagen und sich schon drehen konnten. Aurelia konnte das nicht, aber da haben wir noch gedacht, sie ist halt langsamer. Später, mit einem Jahr, konnte sie noch nicht sitzen, nicht krabbeln, nicht laufen, und trotzdem hieß es, das kommt alles noch. Richtig Druck gemacht haben wir dann ab zwei, zweieinhalb Jahren, weil wir gesagt haben, jetzt ist es nicht mehr normal, dass sie nicht läuft und nicht spricht. Krabbeln konnte sie dann zwar schon, aber sprachlich und motorisch hing sie weit hinterher, und wir wollten endlich wissen, warum das so ist.

Die meisten Eltern verlassen sich auf die U Untersuchungen. Warum blieb es so lange bei einem Abwarten?

Unsere Kinderärztin ist wirklich toll, das will ich unbedingt sagen. Sie war am Anfang bei kleineren Problemen sehr präsent und auch am Wochenende erreichbar. Aber bei der Entwicklung hat sie beobachtet und gesagt, dass Aurelia einfach mehr Zeit braucht. Dazu kommt, dass es eine extrem seltene Erkrankung ist, weltweit sind nur rund 150 bis 200 Kinder betroffen, und ich mache niemandem den Vorwurf, dass man da nicht sofort die eine Idee hat. Aber wir hatten irgendwann das Gefühl, wir müssen jetzt handeln, weil wir unsere Tochter jeden Tag sehen und merken, dass sie die Entwicklung einfach nicht aufholt, und weil dieses Gefühl, dass etwas nicht stimmt, einen als Eltern nicht loslässt.

Wie ging es dann weiter, bis ihr eine Diagnose hattet?

Wir haben versucht, alles auszuschließen, und wir waren bei vielen Ärzten, von denen ich vorher nicht mal wusste, dass es sie gibt. Zum Beispiel bei einer Pädaudiologin, die Sprache und Gehör prüft, und da war alles in Ordnung. Orthopädisch war auch nichts. Bei den Augen war es ebenfalls unauffällig, auch wenn sie einen Strabismus hat. Irgendwann waren wir im SPZ, dem Sozialpädiatrischen Zentrum in Hannover, und auch dort waren die Ärzte sehr engagiert. Aber wir hatten doch immer dieses Gefühl, dass wir mit unseren Sorgen nicht richtig gesehen werden, und hörten immer wieder „Das wird schon“.

Was habt ihr daraufhin unternommen?

Als wir nicht weiterkamen, sagte schließlich die Pädaudiologin, dass wir einfach mal einen Gentest machen sollen, um Erkrankungen in diese Richtung auszuschließen. Das haben dann wir im SPZ angesprochen, aber es wäre dort nicht von selbst angestoßen worden. Wir haben gesagt, wir möchten das für uns, weil wir eine Antwort brauchen. Ich habe damals zu allen gesagt, dass es mir egal ist, was dabei herauskommt, Hauptsache keine lebensverkürzende Diagnose, weil das wirklich der Satz war, vor dem ich am meisten Angst hatte.

Wann wurde der Gentest gemacht, und wann hattet ihr das Ergebnis?

Der Test war im März 2025, und das Ergebnis kam Ende Juli 2025. Uns wurde gesagt, sechs bis acht Monate seien normal, und im Vergleich dazu war es sogar relativ schnell, aber emotional ist das natürlich eine Ewigkeit.

Wie habt ihr die Diagnose erhalten?

Am Telefon, und das war rückblickend furchtbar. Wir hätten nie damit gerechnet, was uns dort gesagt wird. Die Ärztin sagte, dass sie eine Auffälligkeit im PLA2G6 Gen gefunden hätten und es sein kann, dass Aurelia niemals richtig laufen wird. Das war der Moment, wo ich nicht mehr sprechen konnte. Ich habe nur geweint und mein Mann musste übernehmen. Ich habe ihm dann auf einen Zettel „lebensverkürzend?“ geschrieben und mein Mann hat es gefragt. Die Ärztin war auf diese Frage nicht vorbereitet und musste erst nachschauen. Dann sagte sie sehr trocken, dass die Lebenserwartung laut Statistik fünf bis zehn Jahre beträgt. In diesem Moment ist für uns alles zusammengebrochen.

Wie kommt man aus so einem Moment wieder raus, und wie geht es danach weiter?

Man kommt da nicht wirklich raus, man lernt nur, damit zu leben. Unser Antrieb ist Aurelia, denn wenn wir uns hängen lassen, wer ist dann für sie da? Mein Mann und ich sind beide sehr unterschiedlich damit umgegangen. Ich musste reden, er wollte mit niemandem sprechen, und trotzdem sitzt man abends nebeneinander, schaut sein Kind an und weiß, dass man gerade in derselben Situation steckt, aber jeder seinen eigenen Weg finden muss, um nicht unterzugehen. Wir haben uns aber natürlich trotzdem immer gegenseitig Kraft gegeben und an einem Strang gezogen, sind eben nur unterschiedlich mit der Situation umgegangen.

Du hast einmal gesagt, kleine Momente bekommen bei euch ein ganz anderes Gewicht. Was meinst du damit?

Wir feiern Dinge, über die andere Eltern nicht nachdenken würden, weil sie normal sind. Wenn Aurelia es schafft, auf ihrem Schaukelpferd zu sitzen und zu schaukeln, dann ist das für uns riesig. Oder wenn sie einen Löffel nimmt und ihn zum Mund führt, weil das lange undenkbar war. Solche Kleinigkeiten machen uns unglaublich stolz.

Kannst du in einfachen Worten erklären, was INAD ist und was im Körper passiert?

INAD entsteht durch den Gendefekt im PLA2G6 Gen und steht für infantile neuroaxonale Dystrophie. Es ist eine seltene, erbliche neurodegenerative Erkrankung bei Kindern, die durch eine fortschreitende Zerstörung der Nervenzellen gekennzeichnet ist. Ganz vereinfacht kann man sich das so vorstellen, dass sich im Gehirn Fette ablagern, die die Signalweiterleitung stören. Ich nutze dafür ein Bild, damit ich es selbst greifen kann. Der Körper ist wie eine Lampe, das Gehirn ist wie der Stecker und das Kabel, und wenn sich dort etwas ablagert, kommt der „Strom“ nicht mehr richtig an, und dann funktionieren bestimmte Fähigkeiten nicht mehr.

Bedeutet das auch, dass bereits erlernte Fähigkeiten wieder verschwinden können?

Ja, diese Krankheit schreitet fort, und bei vielen Kindern ist es so, dass sie sich erst normal entwickeln und dann Fähigkeiten verlieren, also Laufen, Sprechen, Essen, und es geht leider immer weiter. Bei Aurelia ist es anders, weil sie vieles nie gelernt hat, aber wir sehen trotzdem Veränderungen. Nach einer Krankheit über Weihnachten konnte sie sich zum Beispiel erst mal nicht mehr hinstellen, dann ging es wieder. Aber man merkt, es ist schwerer als vorher, und da kommt natürlich die Angst, ob die Erkrankung jetzt schneller voranschreitet.

Was war für dich bisher das Schwerste im Umgang mit der Erkrankung?

Neben der Diagnose selbst waren es oft die Menschen. Wir mussten uns früher, vor der Diagnose, oft Vorwürfe anhören, dass wir sie zu viel tragen und sie deshalb nicht läuft. Das macht etwas mit einem, weil man als Eltern ohnehin zweifelt und sich Vorwürfe macht. Auch heute im Alltag kommen Sprüche, im Supermarkt zum Beispiel: „Warum läuft die denn nicht? Sie ist doch alt genug.“ Weil man Aurelia die Krankheit nicht ansieht, ist es für viele nicht greifbar, und diese Bemerkungen tun einfach weh, weil man in dem Moment nicht nur sein Kind schützen will, sondern auch sich selbst, und weil man sich wünscht, dass Menschen erst nachdenken und dann reden.

Was hilft dir, wenn es emotional zu schwer wird?

Weinen hilft mir, weil es raus muss, danach ist es etwas leichter, auch wenn es nicht weg ist. Und eine riesige Hilfe ist für mich eine internationale Elterngruppe bei Facebook, weil dort Menschen sind, die das Gleiche durchleben. Es tut gut, sich nicht ständig erklären zu müssen und Fragen stellen zu können, ohne bewertet zu werden.

Wie schafft ihr es trotzdem, Leichtigkeit im Alltag zu behalten?

Wir halten uns an Hoffnung fest, und das ist im Moment vor allem die Hoffnung auf eine Therapie. Gleichzeitig sagen wir uns, wenn es am Ende nicht gut ausgeht, dann soll Aurelia trotzdem das bestmögliche Leben haben. Und dazu gehört Freude, rausgehen, Dinge erleben, Kind sein dürfen, nicht nur Termine und Sorgen, sondern wirklich dieses echte Familienleben, in dem man lacht, Quatsch macht und gemeinsame Erinnerungen sammelt.

Was wünschst du dir für Aurelias Zukunft?

Ich wünsche mir noch ganz viele Jahre mit ihr. Ich wünsche mir, dass sie ihr Lachen niemals verliert. Und ich wünsche mir, dass sie so glücklich bleiben kann, wie sie gerade ist, und dass wir es als Familie schaffen, ihre Zeit so schön wie möglich zu machen, mit Liebe, Nähe, ganz viel Spaß und allem, was ihr guttut.

Ihr sammelt Geld für Forschung. Was steckt dahinter?

Es gibt zwei Forschungsansätze, einen in den USA und einen in England. Wir haben uns für England entschieden, weil es für uns näher ist und auch weil meine Familie dort lebt. In den USA starten klinische Studien am Menschen, und allein das gibt uns einen enormen Hoffnungsschub, weil es zeigt, dass eine Therapie grundsätzlich möglich sein könnte. In England wird Geld für die Herstellung des viralen Vektors gesammelt, und erst dann können Studien starten. Deshalb sammeln wir nicht für uns privat, sondern für die Forschung, weil wir gesagt haben, wir wollen alles tun, was in unserer Macht steht, um Aurelia, aber auch anderen betroffenen Kindern zu helfen.

Das Interview führte Emma Howe.

Hilfe für die INAD-Forschung

Aurelia lebt mit INAD/PLA2G6-Gen-Mutation, einer seltenen, fortschreitenden Erkrankung. Jede Behandlung, jede Forschung, jede Möglichkeit zur Therapie braucht Unterstützung. Wenn Sie helfen wwollen, damit Gentherapien und neue Behandlungen Wirklichkeit werden und Kinder wie Aurelia eine Zukunft haben, können Sie jetzt spenden.