By Christof Beutgen und sein Mann Jochen freuten sich auf ihre Zwillingsmädchen. Doch schon während der Schwangerschaft zeigten sich bei Louise Auffälligkeiten. Über ihre Sorgen, den Weg zur Diagnose und die Herausforderungen im Alltag spricht Christof im Interview.
Christof, bereits während der Schwangerschaft gab es bei Louise Auffälligkeiten. Bitte erzählen Sie davon.
Für gleichgeschlechtliche Paare ist der Kinderwunsch naturgemäß mit Hürden verbunden. Wir entschieden uns für eine Leihmutterschaft in den USA. Bei einer Untersuchung in der Schwangerschaft wurde im Ultraschall festgestellt, dass Louise sehr enge Pulmonalarterien hatte. Doch was genau dahintersteckte, konnten die Ärzte uns nicht sagen. Wir haben uns auf das Schlimmste vorbereitet. Im Mai 2021 kamen unsere Zwillingstöchter Sophie und Louise zur Welt und wir waren sehr erleichtert, als nach der Geburt Entwarnung gegeben wurde. Uns fiel jedoch schnell auf, dass Louise deutlich kleiner war als ihre Schwester. Noch in den USA zogen wir eine Genetikerin zurate, die aber nichts Auffälliges feststellen konnte.
Wie ging es weiter?
Bei der ersten U-Untersuchung in Deutschland hat uns der Kinderarzt geraten, Louise aufgrund der Pränataldiagnostik einem Kardiologen vorzustellen. Ich habe einfach ge-
googelt und den ausgewählt, der bei uns um die Ecke war – im Nachhinein ein großes Glück, denn der Kardiologe sah sich Louise an und vermutete sofort die seltene Generkrankung Alagille-Syndrom. Also ging es für uns auf direktem Weg zur Blutentnahme. Schon am nächsten Morgen klingelte mein Telefon. Ich sollte umgehend in die Charité.
Warum?
Louises Gerinnungswerte waren schlecht und auch der Vitaminstatus sah nicht gut aus. Mein Mann und ich haben uns große Sorgen gemacht. In den folgenden Untersuchungen fanden Experten in der Berliner Charité heraus, dass neben den zu kleinen Pulmonalarterien auch Louises Gallenwege nicht richtig angelegt waren. Der Verdacht auf das Alagille-Syndrom verstärkte sich und wurde schließlich durch einen Gentest bestätigt.
Wie äußert sich die Erkrankung?
Bei Louise verlief die Krankheit zunächst mild. Sie bekam Medikamente, um den Gallefluss anzuregen. Abends hatte sie einen leichten Juckreiz, der sie aber nicht stark beeinträchtigte. Bis Anfang 2023 war die Krankheit gut händelbar. Doch dann begann der Juckreiz viel stärker zu werden. Sie kratzte sich blutig, die ganze Familie litt dadurch unter Schlaflosigkeit.
Dann sprachen die Kinderärzte der Charité das erste Mal mit uns über das Risiko einer Lebertransplantation, doch zuerst wollten sie ein neues Medikament ausprobieren, das den Juckreiz deutlich lindert. Und Louise hatte Glück: Die Behandlung schlug an und der Juckreiz verschwand.
Wie geht es Louise heute?
Louise kann ein normales Leben führen, und dafür sind wir unglaublich dankbar. Die Krankheit merkt man höchstens daran, dass sie kleiner ist als gleichaltrige Kinder und hier und da ein paar Koordinationsprobleme beim Laufen hat. Aber bis auf die tägliche Medikamentengabe spielt die Erkrankung im Alltag keine große Rolle. Seit Anfang dieses Jahres sind wir zu fünft und froh, dass wir die ganz normalen Herausforderungen einer Familie mit drei kleinen Kindern erleben dürfen.
Das Interview führte Berit Hullmann
Anlaufstelle für Eltern
Betroffene Eltern von Kindern mit Alagille-Syndrom finden Informationen und Austausch im Verein Leberkrankes Kind e. V.:
www.leberkrankes-kind.de
Hier klicken und das gesamte Hörmagazin „Leben mit seltenen Erkrankungen“ anhören.
