Unbekannte Herzschwäche mit vielfältigen Symptomen
Eine Amyloidose ist eine mögliche Ursache für eine Herzschwäche (in der medizinischen Fachsprache auch Herzinsuffizienz genannt), von der viele Menschen vermutlich noch nie ...
Alarmsignal LDL-Cholesterinwert – was dahinterstecken könnte
Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie (hoFH) zählt zu den seltenen Erbkrankheiten. Unbehandelt steigert die hoFH das ...
„Man sollte nicht nur für die Krankheit leben, sondern mit ihr“
Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung. In Deutschland leben schätzungsweise nur 30 bis ...
Ein Tropfen Blut genügt
Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist auch bei der cerebrotendinösen Xanthomatose eine frühe Diagnose entscheidend ...
„Ein kleines Stück Leben“
Berit Hullmann und ihr Mann freuten sich auf ihr zweites Wunschkind. Die Familie schwebte im ...
„Forschung zu personalisierter Medizin hilft Betroffenen seltener Erkrankungen.“
„Netzwerke bringen Erkenntnisse zusammen, aus denen neue Ansätze für Behandlungen entstehen.“ Für Menschen mit seltenen Erkrankungen ist ihr Leiden eine große Belastung. Eine ...
Mehr Lebensqualität für ALGS-Patienten mit chronischem Juckreiz
Wer sich mit dem Alagille-Syndrom beschäftigt, erkennt Betroffene meist auf den ersten Blick, sagt PD ...
„Selten, aber nicht allein“
Als Nadine Rokstein 16 Jahre alt ist, bekommt sie Probleme mit den Augen. Anfangs denkt ...
„Mein größter Wunsch ist es, meine Kinder aufwachsen zu sehen“
Becki ist alleinerziehende Mutter von zwei kleinen Kindern. Im März 2022 bekommt sie die Diagnose ...
Neue Hoffnung für BPDCN-Patienten
Die blastische plasmazytoide dendritische Zellneoplasie (BPDCN) ist eine sehr seltene und meist aggressiv verlaufende hämatologische ...